Phát hiện ca bệnh Marfan hiếm gặp ở nam thanh niên 18 tuổi

Bệnh nhân đến khám vì hồi hộp và khó thở khi gắng sức. Qua thăm khám, các bác sĩ ghi nhận người bệnh có kiểu hình cao gầy, lồng ngực lõm sâu, tay chân dài - những dấu hiệu gợi ý rối loạn mô liên kết.

Sau khi thực hiện xét nghiệm máu và siêu âm Doppler tim, bác sĩ phát hiện phình gốc động mạch chủ kèm hở van động mạch chủ nặng. Từ các biểu hiện lâm sàng và kết quả cận lâm sàng, người bệnh được chẩn đoán mắc phình động mạch chủ ngực, hở van động mạch chủ nặng, hội chứng Marfan và Basedow (cường giáp).

Theo các bác sĩ, hội chứng Marfan là bệnh di truyền hiếm gặp của mô liên kết, có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như tim mạch, mắt và hệ xương khớp. Trong đó, tổn thương tim mạch là nguy hiểm nhất, thường gặp tình trạng giãn hoặc phình gốc động mạch chủ, dẫn đến hở van động mạch chủ và làm tăng nguy cơ bóc tách hoặc vỡ động mạch chủ nếu không được phát hiện sớm.

Trường hợp bệnh nhân 18 tuổi cho thấy tổn thương tim mạch đã xuất hiện khá rõ. Đặc biệt, việc mắc kèm Basedow (cường giáp) có thể khiến nhịp tim tăng và áp lực lên thành động mạch chủ lớn hơn, làm nguy cơ tiến triển phình mạch nhanh hơn.

Hiện bệnh nhân đã được chuyển đến Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức để tiếp tục điều trị và xem xét phẫu thuật xử trí tổn thương động mạch chủ.

Các bác sĩ khuyến cáo, hội chứng Marfan cần được phát hiện sớm và theo dõi lâu dài. Những người có dấu hiệu nghi ngờ như cao gầy bất thường, tay chân dài, ngón tay dài, lồng ngực biến dạng, cận thị nặng hoặc tiền sử gia đình có người đột tử do tim mạch nên đi khám chuyên khoa tim mạch hoặc nội tiết để được sàng lọc kịp thời.

Phát hiện sớm và quản lý đúng cách có thể giúp giảm nguy cơ biến chứng nguy hiểm và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh.