Hội chứng Kearns-Sayre - bệnh di truyền hiếm đe dọa tim mạch ở người trẻ

Người bệnh nam, 19 tuổi, chưa ghi nhận bệnh lý nền trước đây, nhưng có thể trạng gầy nhỏ, cân nặng 35 kg, chiều cao 1,4 m. Khoảng hai năm trước, bệnh nhân bắt đầu khó mở mắt, sụp mi tiến triển hai bên nên đến khám tại Bệnh viện Mắt TP Hồ Chí Minh. Qua thăm khám và xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc thoái hóa võng mạc sắc tố kèm liệt vận nhãn ngoài tiến triển (CPEO).

Gần đây, bệnh nhân xuất hiện cảm giác hồi hộp, mệt, được kiểm tra điện tâm đồ và phát hiện nhịp tim chậm bất thường, chỉ 40-45 lần/phút. Bệnh nhân được chuyển đến Bệnh viện Nhân dân 115, nơi ghi nhận blốc nhĩ thất độ III - một dạng rối loạn nhịp tim chậm nguy hiểm, có thể gây ngất hoặc ngừng tim đột ngột. Sau khi loại trừ các nguyên nhân có thể hồi phục, các bác sĩ hướng đến chẩn đoán hội chứng Kearns-Sayre.

Ngay sau đó, bệnh nhân được chỉ định cấy máy tạo nhịp vĩnh viễn nhằm duy trì nhịp tim ổn định. Sau phẫu thuật, tình trạng hồi phục tốt, thiết bị hoạt động hiệu quả. Bệnh nhân tiếp tục được theo dõi lâu dài, tư vấn di truyền và điều trị phối hợp nhiều chuyên khoa.

Theo các bác sĩ, hội chứng Kearns-Sayre là bệnh di truyền hiếm gặp, tỷ lệ mắc chưa đến 2/100.000 người. Bệnh có tam chứng điển hình gồm khởi phát trước 20 tuổi, liệt vận nhãn ngoài tiến triển và bệnh võng mạc sắc tố. Ngoài ra, người bệnh có thể tổn thương nhiều cơ quan như tim mạch, thần kinh, thính giác, nội tiết và tình trạng suy dinh dưỡng.

Các chuyên gia nhấn mạnh, tổn thương tim mạch - đặc biệt là rối loạn dẫn truyền là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở người mắc hội chứng này. Việc phát hiện sớm, theo dõi định kỳ và điều trị đa chuyên khoa có ý nghĩa quan trọng nhằm cải thiện chất lượng sống, hạn chế tàn phế và giảm nguy cơ tử vong cho người bệnh.