Nữ sinh 12 tuổi bị co giật, ảo thanh, tưởng mắc bệnh lý tâm thần, hóa ra là căn bệnh ít ai biết

Mới đây, bệnh viện Nhân dân Gia Định tiếp nhận bệnh nhân Nguyễn Thị G.H (sinh năm 2006, trú tại tỉnh Bình Dương), nhập viện khoảng 14 giờ ngày 30/11/2022 trong tình trạng lơ mơ, co giật vùng cổ - mặt.

Trước khi nhập viện khoảng một tháng, người bệnh có các triệu chứng rối loạn về tâm thần như ảo thanh (nghe tiếng nhạc bên tai), nói nhảm, kích động được điều trị tại chuyên khoa tâm thần, nhưng triệu chứng không cải thiện. Sau đó người bệnh xuất hiện các cơn co giật, điều trị thuốc chống động kinh, nhưng triệu chứng co giật không cải thiện.

Người bệnh được nhập tại Khoa Nội Thần kinh, Bệnh viện Nhân dân Gia Định, ngay lập tức bác sỹ khám và xét nghiệm công thức máu, chụp cộng hưởng từ não, chọc dò dịch não tủy, xét nghiệm miễn dịch… Kết quả xét nghiệm cho thấy người bệnh dương tính với dấu ấn kháng thể kháng thụ thể NMDA (N-methyl-D-aspartic acid). Người bệnh được chẩn đoán viêm não tự miễn do kháng thể kháng neuron thần kinh. Người bệnh được điều trị tích cực và chăm sóc toàn diện.

Người bệnh có chỉ định thay huyết tương. Tại khoa Hồi sức Tích cực Chống độc, sau 2 tuần điều trị tích cực với 10 chu kỳ thay huyết tương, người bệnh tỉnh táo, hỏi trả lời đúng tên, nói chuyện trực tiếp với người thân qua điện thoại.

Ngày 19/12/2022, người bệnh tiếp tục được điều trị và chăm sóc tại khoa Nội Thần kinh. Hiện tại tình trạng sức khỏe người bệnh đã ổn định và có thể xuất viện trong một vài ngày tới.

Ths.BS CKII Võ Văn Tân - Trưởng khoa Nội Thần kinh - Bệnh viện Nhân dân Gia Định cho biết: "Viêm não tự miễn do kháng thể kháng neuron thần kinh là nguyên nhân viêm não phổ biến, đứng thứ ba sau do virus và ADEM (bệnh lý thoái hóa myelin); viêm não do kháng thể kháng thụ thể NMDA là nguyên nhân thường gặp nhất ở người trẻ, nữ nhiều hơn nam. Hầu hết các bệnh nhân có rất nhiều các triệu chứng của bệnh.

Thứ tự xuất hiện các triệu chứng cũng thay đổi ở các bệnh nhân khác nhau, không phải tất cả đều có đầy đủ các triệu chứng ở lần thăm khám đầu tiên. Các triệu chứng cũng được ghi nhận thay đổi theo lứa tuổi. Các bệnh nhân nặng cần điều trị hồi sức tích cực (thở máy, chống co giật) kết hợp với các thuốc ức chế miễn dịch và globulin miễn dịch, thay huyết tương. Nếu không được chẩn đoán và điều trị thích hợp, bệnh có tỷ lệ tử vong cao. Nếu được điều trị tích cực, 75% bệnh nhân sẽ hồi phục hoàn toàn, 25% bệnh nhân sẽ để lại di chứng nặng nề hoặc tử vong".

Viêm não kháng thụ thể NMDA (N-methyl - D-aspartate) là bệnh lý tự miễn trong đó cơ thể sản sinh ra các kháng thể mà kháng thể này có hoạt động chống lại thụ thể của não. Bệnh lý này được chẩn đoán dựa vào các triệu chứng lâm sàng thường gặp bao gồm thay đổi tính cách, rối loạn tâm thần, loạn động, co giật, rối loạn thần kinh thực vật kết hợp xét nghiệm dịch não tủy, tìm kháng thể kháng thụ thể NMDA và tầm soát u quái buồng trứng đối với nữ hoặc u tế bào mầm tinh hoàn đối với nam.

Có 6 nhóm triệu chứng chính bao gồm:

1. Rối loạn hành vi hoặc chức năng nhận thức:

Lo âu, mất ngủ, ảo tưởng, hoang tưởng, hung hãn, cáu gắt. Thường theo sau đó là giai đoạn xen kẽ giữa kích động và đờ đẫn bất động.

2. Rối loạn lời nói: Bệnh nhân nói huyên thuyên hoặc trở nên ít nói dần và nặng hơn là hoàn toàn không tiếp xúc với xung quanh.

3. Giảm ý thức.

4. Loạn động:

- Loạn động miệng-lưỡi- mặt, đặc trưng là nhai miệng, cắn lưỡi, lưỡi đưa qua lại liên tục trong miệng.

- Loạn động ở thân mình gồm gồng cưng cơ toàn thân, múa vờn tay chân, thất điều, đi loạng choạng.

5. Co giật khu trú hay có thể toàn thể hóa.

6. Rối loạn thần kinh thực vật: Sốt cao, nhịp tim thay đổi nhanh chậm từng lúc, huyết áp cao, giảm thông khí dù không hôn mê.

Tình trạng viêm não tự miễn rất dễ nhầm lẫn với các bệnh lý về tâm thần nếu không được chẩn đoán chính xác và có phác đồ phù hợp. Chính vì vậy nếu người bệnh, người nhà thấy có những triệu chứng trên cần nhanh chóng đến các cơ sở y tế gần nhất để được điều trị kịp thời.