Nam thanh niên bị liệt mắt vì hội chứng di truyền ‘xưa nay hiếm’

Ngày 24/12, thông tin từ Bệnh viện Nhân Dân 115 cho biết, bệnh nhân này nhập viện trong tình trạng liệt vận nhãn – mắt không thể cử động bình thường, trọng lượng cơ thể chỉ được 35 kg, chiều cao 1,4m.

Khoảng hai năm trước, người bệnh bắt đầu xuất hiện triệu chứng khó mở mắt, sau đó sụp mi ngày càng rõ ở cả hai bên. Ban đầu, gia đình cho rằng đây chỉ là biểu hiện mệt mỏi thông thường, tuy nhiên, khi tình trạng không cải thiện, người bệnh được đưa đến khám tại Bệnh viện Mắt TP.HCM.

Qua kiểm tra chuyên sâu, các bác sĩ ghi nhận người bệnh mắc thoái hóa võng mạc sắc tố kèm liệt vận nhãn tiến triển mạn tính. Đây là tình trạng tổn thương cơ vận nhãn khiến mắt không thể cử động bình thường, sụp mi tăng dần theo thời gian, ảnh hưởng trực tiếp đến thị lực và sinh hoạt hàng ngày.

Gần đây, người bệnh tiếp tục xuất hiện cảm giác hồi hộp, mệt nhiều. Khi kiểm tra điện tâm đồ, các bác sĩ phát hiện nhịp tim chậm bất thường, chỉ khoảng 40 đến 45 lần/phút (nhịp tim bình thường ở người trưởng thành khi nghỉ ngơi dao động 60 – 100 lần/ phút). Trước nguy cơ rối loạn nhịp tim nghiêm trọng, người bệnh được chuyển đến chuyên khoa tim mạch tại Bệnh viện Nhân dân 115 để tiếp tục đánh giá.

Tại đây, các bác sĩ đã thực hiện điện tâm đồ cho người bệnh và ghi nhận, bệnh nhân bị block nhĩ thất độ III (tình trạng tín hiệu điện từ tâm nhĩ bị chậm trễ hoặc bị gián đoạn một phần hoặc hoàn toàn khi truyền xuống tâm thất) - một dạng rối loạn nhịp tim chậm nguy hiểm, có thể gây choáng, ngất xỉu hoặc đột tử do ngưng tim nếu không được xử trí kịp thời. Các xét nghiệm được tiến hành nhằm tìm kiếm những nguyên nhân có thể hồi phục, tuy nhiên kết quả không ghi nhận yếu tố nào có khả năng điều trị triệt để.

Các bác sĩ cho biết, từ việc tổng hợp những biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng, người bệnh được hướng đến chẩn đoán mắc hội chứng Kearns–Sayre (KSS), một bệnh lý di truyền hiếm gặp liên quan đến đột biến ADN. Đây là hội chứng bẩm sinh với tần suất mắc chưa đến 2/100.000 người, thường khởi phát trước 20 tuổi và có tiến triển âm thầm nhưng nguy hiểm.

Theo các bác sĩ Bệnh viện Nhân Dân 115, hội chứng Kearns–Sayre có 3 triệu chứng điển hình gồm: liệt vận nhãn ngoài tiến triển, bệnh võng mạc sắc tố và khởi phát sớm ở tuổi thiếu niên. Ngoài ra, bệnh còn gây tổn thương đa cơ quan như tim mạch, thần kinh, thính giác, nội tiết và tình trạng suy dinh dưỡng kéo dài. Trong đó, các biến chứng tim mạch, đặc biệt là rối loạn dẫn truyền tim, được xem là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở người mắc hội chứng này.

Trước nguy cơ ngưng tim đột ngột, các bác sĩ đã chỉ định cấy máy tạo nhịp tim vĩnh viễn cho người bệnh. Đây là một thiết bị nhỏ được đặt dưới da vùng ngực, có chức năng phát xung điện giúp duy trì nhịp tim ổn định. Sau can thiệp, người bệnh hồi phục tốt, máy tạo nhịp hoạt động ổn định, các triệu chứng hồi hộp giảm rõ rệt.

Hiện người bệnh tiếp tục được theo dõi lâu dài, đồng thời được tham vấn di truyền và điều trị phối hợp giữa nhiều chuyên khoa nhằm kiểm soát các biến chứng có thể phát sinh. Các bác sĩ nhấn mạnh, với hội chứng Kearns–Sayre, điều trị không chỉ tập trung vào một cơ quan riêng lẻ mà cần tiếp cận toàn diện, bao gồm tim mạch, thần kinh, nhãn khoa, nội tiết, di truyền và phục hồi chức năng.

Từ trường hợp này, các chuyên gia khuyến cáo, những biểu hiện như sụp mi tiến triển, hạn chế vận động mắt, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất hoặc rối loạn nhịp tim ở người trẻ không nên chủ quan. Việc phát hiện sớm các bất thường tiềm ẩn, đặc biệt là ở hệ tim mạch, có ý nghĩa quyết định trong việc phòng ngừa biến chứng nặng và giảm nguy cơ tử vong. Hội chứng di truyền hiếm gặp tuy không phổ biến nhưng khi đã xuất hiện thường gây ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng sống. Theo dõi lâu dài, điều trị đa chuyên khoa và nâng cao nhận thức cộng đồng là chìa khóa giúp người bệnh có cơ hội sống an toàn hơn với căn bệnh này.