Ba đột phá y học có thể thay đổi nhân loại: Sửa gene theo đơn đặt hàng, thuốc giảm đau đời mới và mũi tiêm nửa năm chống HIV

Giữa những thách thức về bệnh hiếm, đại dịch nghiện opioid hay gánh nặng HIV toàn cầu, ba đột phá này được giới chuyên môn xem như “ba lần định nghĩa lại” tương lai của chăm sóc sức khỏe.

“Đây không chỉ là chiến thắng của khoa học, mà là lời giải cho những bài toán khó nhất về đạo đức, khả năng tiếp cận và giới hạn sinh học của loài người,” tổ chức Healthcare Brew (Mỹ) nhận định đầu tháng 12.

Chỉnh sửa gene “độc bản” – Nền y học bước vào kỷ nguyên thuốc dành cho một người

Theo New York Times, tại Bệnh viện Nhi Philadelphia, ranh giới sống – chết của bé trai 9,5 tháng tuổi KJ Muldoon từng mong manh đến đáng sợ. Em mắc chứng thiếu hụt CPS1 – rối loạn di truyền siêu hiếm, chỉ gặp ở khoảng 1/1,3 triệu trẻ sơ sinh, khiến amoniac độc hại tích tụ và phá hủy não bộ.

Trước tiên lượng u ám, các bác sĩ đã làm điều chưa từng có tiền lệ: tạo ra một liệu pháp chỉnh sửa gene độc bản dành riêng cho một bệnh nhân.

Bằng kỹ thuật base editing phối hợp CRISPR – công nghệ hoạt động như “GPS phân tử”, các nhà khoa học định vị và sửa đúng “lỗi chính tả” trong DNA tế bào gan của KJ. Thành công được công bố trên New England Journal of Medicine hồi tháng 5 không chỉ giúp KJ tăng cân, giảm thuốc thải độc, mà còn lập kỷ lục về tốc độ: từ phòng thí nghiệm đến giường bệnh chỉ vài tháng – điều mà giới chuyên môn gọi là “siêu tưởng”.

Tiến sĩ Peter Marks, cựu lãnh đạo FDA, nhận định ca bệnh này mở ra thời đại “thuốc N-of-1” – liệu pháp dành riêng cho từng người bệnh, thách thức hoàn toàn mô hình thuốc đại trà. Với hơn 7.000 bệnh hiếm và 30 triệu người Mỹ mắc phải, lựa chọn này có thể thay đổi số phận của hàng triệu gia đình – dù chi phí cho “thuốc độc bản” vẫn là câu hỏi lớn.

Journavx – Loại thuốc giảm đau đầu tiên không gây nghiện sau 20 năm

Khi nước Mỹ vẫn oằn mình bởi cuộc khủng hoảng opioid với hơn 800.000 ca tử vong từ 1999, sự xuất hiện của Journavx (suzetrigine) được ví như “luồng sáng giải cứu”.

Ngày 30/1, FDA phê duyệt loại thuốc giảm đau cấp tính này – lần đầu tiên sau hai thập kỷ thế giới có thuốc không thuộc nhóm opioid.

Không tác động lên não như opioid, Journavx chỉ ức chế kênh tín hiệu đau NaV1.8 ở hệ thần kinh ngoại biên. Thử nghiệm lâm sàng cho thấy thuốc có thể giảm 50% cơn đau trong 2–4 giờ mà không gây lệ thuộc.

Tiến sĩ Jacqueline Corrigan-Curay từ FDA đánh giá đây là “cột mốc sức khỏe cộng đồng”, giúp ngăn cơn đau cấp tính chuyển thành mãn tính mà không đẩy bệnh nhân vào nguy cơ nghiện ngập.

Tuy vậy, thách thức không nhỏ nằm ở giá: 15,50 USD cho mỗi viên 50 mg, cao hơn nhiều lần thuốc giảm đau truyền thống – bài toán khó cho hàng triệu bệnh nhân không có bảo hiểm.

Lenacapavir – Mũi tiêm nửa năm một lần mở hy vọng giảm sâu 1,3 triệu ca HIV mới mỗi năm

Ngày 18/6, FDA tiếp tục tạo dấu ấn khi phê duyệt lenacapavir, phương pháp dự phòng HIV đầu tiên chỉ cần tiêm hai lần mỗi năm – một bước nhảy vọt trong phòng ngừa virus.

Trong các thử nghiệm lâm sàng, thuốc đạt tỷ lệ bảo vệ gần như 100%.

Khác vaccine, lenacapavir không kích hoạt hệ miễn dịch mà can thiệp vào capsid – lớp vỏ protein bao bọc vật chất di truyền của HIV, khiến virus không thể nhân lên hay tự sao chép. Đây là dạng PrEP (dự phòng trước phơi nhiễm) dành cho người chưa nhiễm HIV nhưng có nguy cơ cao.

Với 41 triệu người đang sống chung với HIV vào cuối 2024, công nghệ “tiêm 2 lần/năm” giúp xoá bỏ rào cản lớn nhất của PrEP dạng uống: khó tuân thủ hàng ngày.

Chính phủ Mỹ và Quỹ Toàn cầu đã cam kết mua 2 triệu liều cho các quốc gia thu nhập thấp. Gilead dự kiến cung cấp thuốc miễn phí cho 2 triệu người khác, cho đến khi thuốc generic xuất hiện. Lenacapavir sẽ được triển khai tại 120 quốc gia từ năm 2027, bao gồm Kenya, Nigeria, Uganda, Zambia và Nam Phi.

Từ can thiệp gene cho một bệnh nhân, cho đến thuốc giảm đau không gây nghiện hay PrEP dạng tiêm bán niên, năm 2025 đánh dấu bước ngoặt lớn: y học không chỉ chữa bệnh, mà giải quyết những khủng hoảng sức khỏe cộng đồng kéo dài hàng chục năm.

Một cánh cửa mới đang mở: nơi những căn bệnh hiếm có thể được chữa bằng thuốc “may đo”, nỗi đau không còn gắn với nguy cơ nghiện, và HIV – đại dịch dai dẳng – có thể tiến gần hơn tới ngày bị xóa sổ.