Ca bệnh hiếm gặp khiến bàn tay “lên vảy” mỗi khi rửa nước: bác sĩ cũng lúng túng khi chẩn đoán

Điều lạ là các triệu chứng này kéo dài suốt gần 3 năm, nặng hơn vào mùa hè nhưng hoàn toàn biến mất vào mùa đông. Đặc biệt, lòng bàn tay của anh không hề bị ảnh hưởng, trong khi mu bàn tay, các ngón tay rồi lan dần lên cổ tay và khuỷu tay.

Ban đầu, người đàn ông từng đi khám tại một phòng khám địa phương và được chẩn đoán là chàm mạn tính, một bệnh da khiến da khô, dày và ngứa. Anh được kê thuốc mỡ chứa retinoid mạnh và dùng ngắt quãng trong thời gian dài, nhưng bệnh không thuyên giảm mà ngày càng nặng hơn.

Bệnh nhân không có tiền sử gia đình mắc bệnh da tương tự, không đổ mồ hôi quá nhiều, không dị ứng và cũng chưa từng bị chấn thương ở tay. Anh cho rằng tình trạng xấu đi có thể liên quan đến việc phải rửa tay thường xuyên hơn trong giai đoạn dịch COVID-19.

Tại bệnh viện, các bác sĩ cho bệnh nhân ngâm tay trong nước khoảng 10 phút. Gần như ngay lập tức, mu bàn tay, các ngón tay và cổ tay trở nên đỏ, dày, nhăn nheo rõ rệt, xuất hiện nhiều sẩn trắng. Điều đáng chú ý là tổn thương dừng lại theo một đường ranh giới khá thẳng ở rìa bàn tay, hoàn toàn không lan sang lòng bàn tay.

Sinh thiết các nốt trắng cho thấy ống tuyến mồ hôi ở lớp thượng bì giãn rộng bất thường, số lượng tuyến mồ hôi tăng lên. Đồng thời, da có hiện tượng tăng sừng, tức là cơ thể sản xuất quá nhiều keratin, khiến lớp ngoài của da dày lên.

Các bác sĩ nhận xét đây là một diễn tiến “rất thú vị” về mặt lâm sàng, vì triệu chứng chỉ xuất hiện sau khi tiếp xúc với nước và tự biến mất khoảng 30 phút sau khi tay khô.

Chẩn đoán: bệnh da cực hiếm liên quan đến nước

Dựa trên biểu hiện lâm sàng và kết quả sinh thiết, bệnh nhân được chẩn đoán mắc aquagenic syringeal acrokeratoderma (ASA), một bệnh da hiếm gặp. Tình trạng này còn được gọi là “dấu hiệu bàn tay trong xô nước”, vì triệu chứng chỉ bùng lên khi tay tiếp xúc với nước.

Theo Trung tâm Thông tin Bệnh Di truyền và Hiếm gặp Hoa Kỳ (GARD), các biểu hiện của ASA thường biến mất trong vòng vài giờ sau khi da khô, nhưng một số trường hợp có tổn thương dai dẳng và nặng lên khi tiếp xúc với nước.

Nguyên nhân chính xác của ASA hiện vẫn chưa được xác định. Các nghiên cứu, trong đó có công bố trên Tạp chí Da liễu của Viện Hàn lâm Da liễu Hoa Kỳ, cho rằng bệnh có thể liên quan đến bất thường mắc phải ở tuyến mồ hôi hoặc một yếu tố kích hoạt nào đó khiến da dày lên bất thường.

Bệnh nhân được điều trị bằng thuốc mỡ bôi ngoài da chứa hydrocortisone và urea, vừa có tác dụng kháng viêm corticosteroid vừa giúp giữ ẩm da. Ngoài ra, bác sĩ khuyến cáo anh hạn chế để tay tiếp xúc với nước, chỉ rửa khi thật sự cần thiết.

Sau khoảng một tháng theo dõi, các triệu chứng của bệnh nhân đã giảm rõ rệt, dù anh vẫn tiếp tục tái khám định kỳ.

Vì sao ca bệnh này đặc biệt?

ASA được xem là bệnh hiếm, tỷ lệ mắc chính xác chưa rõ. Dữ liệu cho thấy bệnh thường gặp hơn ở nữ vị thành niên và xuất hiện ở khoảng 40-84% bệnh nhân xơ nang (cystic fibrosis, CF) hoặc người mang một bản sao gen đột biến gây CF. Điều này làm dấy lên nghi ngờ rằng ASA, ít nhất trong một số trường hợp, có liên quan đến gen này.

Điểm khác biệt lớn nhất của ca bệnh nói trên là bệnh không ảnh hưởng đến lòng bàn tay, trong khi hầu hết các trường hợp ASA được ghi nhận trước đây đều bắt đầu và tập trung ở vùng này. Theo các bác sĩ, đây là trường hợp đầu tiên được báo cáo có biểu hiện “đi ngược sách giáo khoa” như vậy, và hiện vẫn chưa có lời giải thích rõ ràng cho sự khác biệt này.

Ca bệnh là lời nhắc rằng, không phải mọi tổn thương da dai dẳng đều là chàm hay dị ứng thông thường. Khi triệu chứng chỉ xuất hiện trong những điều kiện rất đặc biệt, chẳng hạn như tiếp xúc với nước, việc chẩn đoán chính xác đòi hỏi quan sát kỹ và đôi khi phải nghĩ đến những bệnh lý hiếm gặp mà ngay cả bác sĩ cũng ít khi gặp trong thực hành hằng ngày.

Nguồn và ảnh: Live Science