26 tuổi chưa có kinh nguyệt, đi khám mới biết mắc bệnh hiếm gặp

Tại bệnh viện, bác sĩ phát hiện vùng bụng dưới của cô gái có khối u cứng chắc, chèn vào thành âm đạo gây dẹt cổ tử cung. Chụp cộng hưởng từ không quan sát thấy hình ảnh tử cung buồng trứng.

Sau khi sinh thiết, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị ung thư buồng trứng bên phải, tế bào ung thư đã di căn vào mạc treo, ruột non và các tạng lân cận. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy cô gái mắc hội chứng Turner thể khảm (bất thường về nhiễm sắc thể giới tính) hiếm gặp, tỷ lệ mắc khoảng 1/2500.

Theo BSCKII Hàn Văn Bạ - Phó giám đốc Bệnh viện Đa khoa Phương Đông (Hà Nội), ở giai đoạn phôi thai, thai nhi mắc hội chứng Turner có tỷ lệ tử vong lên tới 99,8%. Vì vậy các trường hợp còn sống sót rất hiếm gặp.

“Bệnh nhân 26 tuổi với hội chứng Turner thể khảm có nhiễm sắc thể Y, biểu hiện vô kinh nguyên phát. Hội chứng này thường phát hiện trước tuổi thành niên, đây là trường hợp phát hiện muộn và rất hiếm gặp tại Việt Nam”, bác sĩ Bạ nói.

Các bác sĩ hội chẩn liên chuyên khoa, sau khi hội chẩn, có đầy đủ chỉ định, ca phẫu thuật cho bệnh nhân được gấp rút thực hiện. Khối u có kích thước 73x90x168mm, tương đương bắp chân của người trưởng thành với mức độ xâm lấn phức tạp, phủ kín cổ tử cung. Để ngăn chặn sự tiến triển của các tế bào ác tính, bệnh nhân đã được cắt toàn phần tử cung.

Sau hơn một giờ đồng hồ, ca phẫu thuật diễn ra thành công. Bệnh nhân được cắt khối u, toàn bộ tử cung và mạc nối lớn. Kết quả giải phẫu bệnh sau mổ cho thấy đây là u loạn mầm (Dysgerminoma). Hậu phẫu ổn định, hiện tại bệnh nhân sức khoẻ tốt, đã bắt đầu các đợt theo dõi, điều trị hoá trị bổ trợ.

Hội chứng Turner là tình trạng rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, khi bạn có bộ nhiễm sắc thể chỉ có 1 NST X (46, XO).

Những người mắc hội chứng Turner có thể có cuộc sống khỏe mạnh nhưng họ thường cần một số giám sát y tế liên tục để phát hiện và điều trị các biến chứng. Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Turner, và nguyên nhân của sự bất thường về gene này vẫn chưa được biết rõ.

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể gồm 22 cặp nhiễm sắc thể bình thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Cặp XY sẽ quy định giới tính nam và cặp XX sẽ quy định giới tính nữ. Do rối loạn nào đó, giao tử (tinh trùng/ trứng) bất thường không mang nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với 1 giao tử bình thường chứa X, tạo ra hợp tử có bộ nhiễm sắc thể là 46, XO.