Từ nỗi lo di truyền đến hạnh phúc đôi mắt con sáng khỏe

Lan tỏa hy vọng ánh sáng tương lai

Ngày 11/10, tại BVĐK Hồng Ngọc - Phúc Trường Minh, tọa đàm "Hiểu về di truyền trong khiếm thị - Ánh sáng của hy vọng" đã diễn ra, quy tụ các chuyên gia trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, di truyền và nhãn khoa. Phối hợp cùng CLB Khiếm thị RB tổ chức, tọa đàm là không gian chia sẻ kiến thức y khoa đồng thời lan tỏa ý nghĩa nhân văn, để mỗi người trong cộng đồng khiếm thị có niềm tin rằng di truyền không còn là định mệnh, tương lai của con trẻ hoàn toàn có thể được bảo vệ nhờ y học.

Các em bé tại CLB khiếm thị RB tới tham dự tọa đàm

Tại tọa đàm, Bác sĩ Nguyễn Bình Dương, Trưởng Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh nhấn mạnh "IVF kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là bước tiến mới trong y học không chỉ giúp nâng cao tỷ lệ thành công trong một chu kỳ, mà hơn cả là cho phép sàng lọc các bệnh lý di truyền phức tạp".

Trong khuôn khổ tọa đàm, ánh sáng của hy vọng còn đến từ câu chuyện của các gia đình mang gen bệnh lý di truyền về mắt thành công sinh con khỏe mạnh. 7 năm để lần nữa dũng cảm quyết định sinh con, 2 năm nghị lực kiên trì đi tìm gen bệnh, hành trình của vợ chồng anh Nam, chị Tiến (Mê Linh, Hà Nội) đã thực sự lan tỏa niềm tin cho những gia đình khiếm thị di truyền.

Vượt bóng tối để tìm phép màu diệu kỳ

Ngày ấy, con của chị Tiến khi vừa sinh sau vài tuần tuổi đã gặp vấn đề về mắt dẫn đến khiếm thị bẩm sinh, kèm theo chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Đáng nói, hai con của chị gái chị Tiến cũng gặp tình trạng tương tự, được chẩn đoán bong võng mạc.

Đem theo hy vọng tìm lại ánh sáng cho con, anh chị đã đưa con đi thăm khám khắp nơi, từ bệnh viện lớn trong nước đến cơ sở y tế ở nước ngoài suốt 7 năm. Thế nhưng, mọi nỗ lực đều không mang lại kết quả.

Đến năm 2023, khao khát được sinh thêm một em bé khỏe mạnh đã đưa anh chị đến Trung tâm Y học Sinh sản & Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh. Tại đây, bác sĩ Nguyễn Bình Dương sau quá trình trực tiếp thăm khám đã đưa ra nhận định bước đầu "Đây có thể là bệnh liên quan đến di truyền"

Bác sĩ Nguyễn Bình Dương trực tiếp xây dựng phác đồ IVF cho gia đình chị Tiến

Nghĩ đến mức độ phức tạp của bệnh lý di truyền, vợ chồng chị Tiến càng thêm lo lắng. Nhưng sau quá trình nghe phân tích, nhận phác đồ điều trị bác sĩ đưa ra, anh chị nghĩ "Có thể còn hy vọng…". Việc quan trọng đầu tiên là phải xác định bệnh lý, khoanh vùng đoạn gen gây ra bất thường. Tiếp đó để ngăn ngừa bệnh di truyền sang thế hệ tương lai, anh chị sẽ bước vào giai đoạn thực hiện IVF (thụ tinh ống nghiệm) kết hợp sàng lọc phôi. Giải pháp kết hợp giúp chủ động tầm soát và phát hiện giai đoạn sớm các bất thường di truyền ngay từ tế bào phôi.

Khoa học giải mã gen, trao cơ hội cho sự sống khỏe mạnh

Truy tìm đoạn gen gây nên bệnh lý di truyền hiếm, Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh và Trung tâm Gen Hồng Ngọc bắt tay phối hợp thực hiện cuộc xét nghiệm gen lớn trên nhiều thành viên trong gia đình chị Tiến. Hàng trăm ngày tra cứu, đối chiếu với hàng trăm nghiên cứu y khoa, kết quả cho thấy gen lỗi gây bệnh di truyền từ bà ngoại. Tình trạng mà hai cháu ruột và con chị Tiến gặp phải là do bệnh Norrie, một rối loạn di truyền hiếm gặp, liên kết với nhiễm sắc thể X hiếm gặp, xảy ra do sự thay đổi (đột biến) ở gen NDP.

Theo phác đồ IVF (thụ tinh ống nghiệm) kết hợp sàng lọc phôi đã xây dựng, những phôi bất thường mang gen bệnh Norrie được loại bỏ, chỉ giữ lại phôi hoàn toàn khỏe mạnh để chuyển vào buồng tử cung.

Từng bước diễn ra theo kế hoạch, tháng 10/2024, bé Anh Đức cất tiếng khóc chào đời, cả gia đình vỡ òa hạnh phúc. Không chỉ khỏe mạnh, bé còn có đôi mắt sáng - điều mà trước đây gia đình chỉ dám ước mơ.

Em bé Anh Đức cùng bố tại buổi tọa đàm

Xuất hiện tại tọa đàm, chị Tiến chia sẻ: "Gia đình có bệnh lý về mắt hoặc đã có con mắc bệnh lý di truyền nên đi thăm khám sớm, không chỉ để có thêm kiến thức hiểu biết mà còn để có phương án dự phòng sớm"

Chị Tiến gửi lời chia sẻ đến các gia đình khiếm thị

IVF ngày nay không chỉ giúp các cặp đôi hiếm muộn có con, mà còn giúp sinh ra những em bé khỏe mạnh, thoát khỏi gánh nặng di truyền. Sự kết hợp giữa IVF và sàng lọc phôi đã mở ra cơ hội phòng ngừa bệnh tật ngay từ gốc rễ, trước khi sự sống bắt đầu hình thành.

Với cam kết đồng hành của Trung tâm IVF và Trung tâm Gen Hồng Ngọc, hàng nghìn gia đình mang gen bệnh lý có thể tin tưởng vào tương lai con trẻ không còn bị trói buộc bởi di truyền, lớn lên cùng ánh sáng và hy vọng.