Kịp thời cứu sống cháu bé mắc bệnh lý hiếm gặp

Trước đó, ngày 30/1, Bệnh viện Trung ương Huế tiếp nhận cháu Trần Gia H (nam, 15 tuổi, ngụ thị xã Hương Trà, Thừa Thiên Huế) cấp cứu trong tình trạng mệt mỏi, sốt cao, đau nhức toàn thân, đau cơ, yếu cơ tay chân, đi tiểu đỏ sẫm.

Theo người thân, cháu không có tiền sử bệnh lý gì đặc biệt trước đây, chưa từng xuất hiện triệu chứng tương tự.

Tiến Các chỉ số xét nghiệm máu ban đầu cho thấy tình trạng nhiễm trùng huyết nặng, tổn thương đa cơ quan, chủ yếu ở gan, thận. Đây là một tình trạng bệnh lý nhiễm trùng, có tổn thương thận cấp tính với tiểu đỏ, tiểu sẫm màu và chỉ số hồng cầu, protein trong nước tiểu tăng rất cao. Tam chứng kinh điển của tiêu cơ vân rất rõ ở bệnh nhân này với đau cơ, yếu cơ và nước tiểu sẫm màu.

Cháu H. nhập viện điều trị sau khi mắc bệnh tiêu cơ vân cấp tính hiếm gặp.

Nhận thấy đây là bệnh lý cấp tính, nặng, đe dọa tính mạng, Khoa Hồi sức tích cực - Cấp cứu Nhi, Trung tâm Nhi khoa, bệnh viện Trung ương Huế đã tiến hành hội chẩn khẩn toàn trung tâm. Các xét nghiệm đã cho thấy tình trạng tiêu cơ vân rõ rệt với creatinin kinase tăng rất cao (449375 U/L), nồng độ myoglobin trong máu, trong nước tiểu tăng cao, tổn thương thận, gan kèm xuất hiện tổn thương phổi tiến triển với hội chứng đáp ứng viêm toàn thể. Bệnh nhân nhanh chóng được điều trị theo phác đồ xử trí tiêu cơ vân cấp tính (truyền dịch, kiềm hóa nước tiểu, điều chỉnh rối loạn điện giải), kháng sinh điều trị nhiễm trùng, corticoid đường tĩnh mạch, theo dõi sát lâm sàng, hội chẩn nhiều lần.

Trong quá trình điều trị, gặp nhiều khó khăn, cháu biểu hiện sốc nhiễm trùng, tổn thương thận cấp tiến triển trong đó tổn thương ống thận cấp gây đa niệu, hoạt hóa hệ renin- angiotensin và hệ giao cảm gây tăng huyết áp nặng, nhịp tim nhanh, rối loạn điện giải, tổn thương gan nặng, tổn thương phổi tiến triển nặng hơn phải sử dụng kỹ thuật cao như thở máy không xâm lấn.

Sau 7 ngày điều trị tích cực, trẻ hết sốt, tình trạng nhiễm trùng, các tổn thương phổi, gan cải thiện, nước tiểu nhạt màu dần và trở về bình thường, tuy nhiên huyết áp còn chưa ổn định. Bệnh nhân được ra khỏi đơn vị hồi sức, chuyển đến khoa Nhi Thần Kinh - Tự kỷ - Thận - Nội tiết, Trung tâm Nhi khoa để tiếp tục theo dõi và điều trị. Tại đây, tình trạng bệnh của cháu dần được cải thiện dần, huyết áp và các chỉ số xét nghiệm về nhiễm trùng, chức năng các cơ quan, nước tiểu trở về bình thường.

Sau 1 tháng điều trị tích cực, ngày 27/2, bệnh nhân đã được xuất viện.

Sau gần 1 tháng điều trị, bệnh nhi bình phục và đã được xuất viện.

Được biết, tiêu cơ vân cấp tính là một hội chứng khá hiếm gặp ở trẻ em. Tiêu cơ vân được định nghĩa là tình trạng huỷ hoại tế bào cơ vân, giải phóng vào máu các thành phần của tế bào cơ bị phá hủy như myoglobin, kali, phospho, axit uric, creatinin kinase, AST, ALT…, gây ra các biến chứng, như tổn thương thận cấp; rối loạn điện giải; hội chứng chèn ép khoang, và đông máu nội mạch rải rác. Tỷ lệ mắc phải tiêu cơ vân thứ phát từ 5-8%, tỷ lệ tử vong tầm 10% nếu không được điều trị kịp thời. Tổn thương thận cấp là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân có tiêu cơ vân.

Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân có thể dẫn đến tình trạng tiêu cơ vân cấp tính ở trẻ em: nhiễm trùng, chấn thương nặng, bỏng, ngộ độc, côn trùng đốt, do hoạt động quá sức…tuỳ vào lứa tuổi sẽ định hướng nhóm nguyên nhân nào nhiều hơn. Ở trẻ em, tỷ lệ tiêu cơ vân khởi phát sau nhiễm virus, nhiễm trùng khá cao.

Mức độ và triệu chứng tiêu cơ vân tuỳ thuộc vào nguyên nhân. Tam chứng kinh điển của tiêu cơ vân là đau cơ, yếu cơ và nước tiểu sẫm màu. Tổn thương thận cấp là một biến chứng nặng thường gặp của tiêu cơ vân, 13 - 46% bệnh nhân có tiêu cơ vân có tổn thương thận cấp. Các triệu chứng khác có thể gặp là sốt, nhịp tim nhanh, nôn, đau bụng, khó thở…

Nếu được phát hiện, chẩn đoán sớm sẽ giảm bớt được các tổn thương thận cũng như các biến chứng khác, cải thiện tiên lượng ở trẻ. Vì vậy khi các bố mẹ phát hiện các triệu chứng tương tự ở trẻ nên mang đến ngay các cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.