Cô gái 21 tuổi mắc "hội chứng búp bê sứ"

Một cô gái trẻ ở thành phố Phúc Châu (tỉnh Phúc Kiến, Trung Quốc) mới 21 tuổi nhưng xương lại giòn yếu chẳng khác nào cụ bà ngoài 60. Chỉ một cú ngã nhẹ khi chạy bộ cũng đủ khiến cô bị gãy xương. Khi đến bệnh viện thăm khám, bác sĩ phát hiện nguyên nhân thật sự nằm ở một căn bệnh hiếm gặp mang tên “bệnh xương thủy tinh” hay còn gọi là “căn bệnh búp bê sứ”.

Không lâu trước đây, A Lệ nhập viện tại khoa Chấn thương chỉnh hình, Bệnh viện Đa khoa số 2 Phúc Châu do gãy xương ống chân. Kết quả chụp X-quang khiến các bác sĩ không khỏi giật mình: bộ xương của một cô gái đôi mươi lại loãng và mỏng manh chẳng khác nào người ngoài 60 tuổi. Ngay lập tức, các chuyên gia xương khớp được mời hội chẩn.

Qua thăm khám, bác sĩ ghi nhận ngoài tiền sử gãy xương nhiều lần, A Lệ còn có vóc dáng thấp bé chưa đến 1m50, răng mọc thưa và dễ sâu, phần tròng mắt lộ màu xanh nhạt. Tất cả dấu hiệu gợi ý đến một bệnh lý di truyền hiếm gặp bệnh tạo xương bất toàn hay dân gian vẫn gọi là “bệnh xương thủy tinh”.

Đáng nói, A Lệ từng nhiều lần bị thương trong những tình huống không ngờ tới chạy vấp ngã cũng gãy xương, xách đồ nặng quá sức cũng nứt xương, thậm chí một lần hắt hơi mạnh cũng đau tức xương sườn. Gia đình trước đó chỉ nghĩ cô “thiếu canxi” hoặc “thể chất yếu”, hoàn toàn không ngờ căn nguyên nằm ở gen di truyền. Quá trình khai thác bệnh sử cho thấy cha của A Lệ hồi trẻ cũng thường xuyên bị gãy xương.

Các bác sĩ quyết định cho hai cha con làm xét nghiệm gen. Kết quả xác nhận cả hai đều mang đột biến ở gen COL1A1, nguyên nhân trực tiếp dẫn đến tình trạng tạo xương bất toàn. Đây là bệnh di truyền hiếm, khiến quá trình tổng hợp collagen bị rối loạn, làm xương trở nên cực kỳ dễ gãy dù chỉ chịu một tác động nhỏ. Ngoài xương yếu, bệnh nhân còn thường kèm vóc dáng thấp bé, răng dễ hỏng, mắt có màu xanh bất thường.

Sau khi chẩn đoán rõ ràng, các bác sĩ đã xây dựng phác đồ điều trị cá nhân hóa cho A Lệ dùng thuốc ức chế tiêu xương để hạn chế loãng xương, bổ sung vitamin D và canxi, kết hợp tập phục hồi chức năng nhằm tăng sức cơ, bảo vệ xương khớp. Sau hai tháng, kết quả tái khám cho thấy mật độ xương cột sống của cô tăng 12%, xương hông tăng 8%, độ bền chắc của xương cải thiện đáng kể.

Bác sĩ khuyến cáo bệnh nhân mắc bệnh xương thủy tinh nên hạn chế vận động mạnh, tránh nơi đông người dễ va chạm, đồng thời trong nhà cần lắp đặt tay vịn, thanh chống ngã để phòng ngừa tai nạn. Với những gia đình có tiền sử bệnh, nên đi tư vấn di truyền và làm xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai để giảm nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.

Mặc dù hiếm gặp, nhưng nếu phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, người bệnh vẫn có thể cải thiện chất lượng sống rõ rệt. Trường hợp liên tục gãy xương do va chạm nhẹ, kèm các dấu hiệu đặc trưng như mắt xanh nhạt, răng bất thường… thì không nên chủ quan cho rằng chỉ là thiếu canxi, bởi sự chậm trễ có thể khiến bệnh ngày càng nặng hơn.

Nguồn và ảnh: QQ