Cuộc sống tưởng chừng viên mãn của anh Nguyễn Kiên (50 tuổi, Hà Nội) hoàn toàn đảo lộn chỉ sau một lần xét nghiệm ADN. Không chỉ nhận được kết quả cả hai con không cùng huyết thống, anh còn phát hiện mình mắc hội chứng di truyền khiến bản thân không thể có con tự nhiên.
Anh Kiên có công việc ổn định, thu nhập tốt, là hình mẫu của người đàn ông thành đạt, gia đình hạnh phúc. Con trai lớn 10 tuổi, con gái út 7 tuổi khoẻ mạnh, ngoan ngoãn và là niềm tự hào của anh.
Càng lớn, hai đứa trẻ càng bộc lộ những đặc điểm ngoại hình, khuôn mặt và tính cách không giống với anh. Ban đầu, anh Kiên tự trấn an mình, rằng có thể "con giống mẹ". Cảm giác bất an âm ỉ trong lòng anh không nguôi. Để giải toả hoài nghi, anh quyết định đưa cả hai con đi xét nghiệm ADN huyết thống.
Hội chứng Klinefelter không ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển thể chất hoặc nhận thức. (Ảnh minh hoạ)
Tại một trung tâm phân tích di truyền ở Hà Nội, mẫu ADN của anh và hai con được phân tích. Một tuần sau, kết quả khiến anh Kiên chết lặng. Cả hai trẻ đều không phải con ruột anh.
Cú sốc chưa dừng lại ở đó, các chuyên gia đề nghị anh thực hiện thêm một bước kiểm tra chuyên sâu - xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype).
Kết quả như đòn giáng thêm vào người đàn ông trải qua hơn nửa cuộc đời. Anh mắc hội chứng Klinefelter - rối loạn di truyền hiếm gặp, không thể có con theo cách tự nhiên.
"Khi nhận kết quả, anh chỉ lặng người trong giây lát. Không khóc lóc, không nổi giận. Anh chỉ bần thần hỏi: 'Vậy ai là bố đẻ của hai đứa con tôi?", Đại tá Hà Quốc Khanh, nguyên Phó Viện trưởng Viện Khoa học Hình sự (Bộ Công an), hiện là cố vấn khoa học tại công ty phân tích di truyền – người trực tiếp thực hiện xét nghiệm ADN cho anh Kiên.
Câu trả lời có lẽ chỉ người mẹ mới biết, nhưng với anh Kiên, điều ấy giờ đây không còn quá quan trọng. Điều khiến anh choáng váng hơn chính là sự thật về cơ thể mình, thứ mà suốt 50 năm qua anh không hề hay biết.
Theo ThS.BS Hà Ngọc Mạnh, Giám đốc Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Việt – Bỉ (Hà Nội), hội chứng Klinefelter là rối loạn di truyền xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, tức bộ nhiễm sắc thể là 47XXY thay vì 46XY như bình thường.
Người mắc hội chứng này thường có biểu hiện suy sinh dục, tinh hoàn teo nhỏ, lượng hormone sinh dục nam thấp và gần như không có khả năng sinh tinh - dẫn đến vô sinh.
“Ở các nước đang phát triển như Việt Nam, đa số trường hợp chỉ phát hiện khi người bệnh lập gia đình và không thể có con, hoặc đi xét nghiệm huyết thống như trường hợp của anh Kiên. Đây là một trong những nguyên nhân phổ biến gây vô sinh ở nam, chiếm khoảng 3% và thường rơi vào nhóm bệnh nhân khó trong điều trị hiếm muộn”, bác sĩ Mạnh phân tích.
Tuy nhiên, khoa học hiện đại mở ra hy vọng cho người đàn ông mang bộ nhiễm sắc thể bất thường này. Phương pháp duy nhất hiện nay giúp họ có cơ hội làm cha là phẫu thuật vi phẫu tinh hoàn (Micro TESE) – kỹ thuật dùng kính hiển vi có độ phóng đại cao (10 - 20 lần) để tìm kiếm tinh trùng hiếm hoi còn sót lại trong tinh hoàn. Nếu tìm được, tinh trùng này sẽ được dùng để làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với trứng của người vợ.
Hội chứng Klinefelter không ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển thể chất hoặc nhận thức, nên phần lớn bệnh nhân không biết mình mang bất thường di truyền này cho đến khi đối mặt với vô sinh.
Giờ đây, hai đứa trẻ không còn mang ý nghĩa sinh học đối với anh, nhưng điều đó có thực sự thay đổi tất cả? Tình yêu, sự chăm sóc, ký ức gắn bó suốt hơn một thập kỷ, những điều ấy vẫn còn nguyên. Có thể mối quan hệ huyết thống là khởi đầu, nhưng tình yêu thương mới là điều duy trì một gia đình.