Con trai mắc phải căn bệnh mà chỉ có 20 người trên thế giới mắc phải: Nguyên nhân là do “lỗi” ở cả cha và mẹ

Cha mẹ của một cậu bé 3 tuổi đang tuyệt vọng tìm kiếm phương pháp chữa bệnh sau khi con trai của họ được chẩn đoán là mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Chỉ có khoảng 20 người trên thế giới mắc phải căn bệnh này.

Ethan Rosenberg sinh ra đã bị bệnh liệt cứng 2 chi dưới bẩm sinh (SPG47). Đây là bệnh rối loạn thoái hóa thần kinh gây ra dị dạng não khiến cậu bé không thể nói chuyện và vận động.

Căn bệnh này được xếp loại "cực kỳ hiếm" vì nó đã được chẩn đoán lần đầu tiên vào năm 2011. Ethan là người duy nhất ở Texas bị mắc bệnh rối loạn này và cả nước Mỹ chỉ có 6 bệnh nhân như cậu bé.

Hiện tại, gia đình cậu bé đang quyên góp tiền để nghiên cứu các phương pháp chữa bệnh nhằm mong có thể cứu được đôi chân của Ethan vì bác sĩ dự đoán cậu bé có thể sẽ mất khả năng đi lại trước 10 tuổi.

Cha mẹ của Ethan nhận thấy rằng con trai họ có những biểu hiện không bình thường vào lúc 2 và 4 tháng tuổi. Rồi tới 10 tháng tuổi, cậu bắt đầu có những lúc nín thở đến tím tái và phải tới phòng cấp cứu. Chụp MRI cho thấy não của Ethan bị chảy máu cùng với các tổn thương khác và trong 1 năm, đầu của bé ngừng phát triển, triệu chứng được chẩn đoán là đầu nhỏ. Khi được 22 tháng, các bác sĩ nói với bố mẹ Ethan rằng con trai của họ mắc chứng tự kỷ và cậu bé được dạy nói cùng với liệu pháp vật lý.

Lúc đó, mọi người chỉ nghĩ rằng cậu bé phát triển chậm hơn những em bé khác vì không phải mọi đứa trẻ đều có các cột mốc như nhau và đã đến lúc cậu bé cần trợ giúp. Tuy nhiên, khi mới 2 tuổi, Ethan vẫn không đi hay nói chuyện. Điều này buộc bố mẹ cậu phải đăng ký kiểm tra tại Trung tâm Y tế Đại học Columbia.

Kết quả kiểm tra vào tháng 12 năm 2016 cho thấy có 1 mẫu mẫu DNA từ cả hai cha mẹ xác định rằng Ethan đã bị mắc chứng liệt 2 chân (paraplegia 47 - SPG47). Tình trạng này giống như chứng bại não vì nó gây ra chứng co cứng, co thắt cơ và suy nhược cơ, đặc biệt là ở chi dưới, và hạn chế sự phát triển của vận động và giọng nói.

Bệnh này rất hiếm gặp và chỉ được công nhận lần đầu tiên vào năm 2011, vì vậy, tuổi thọ của những bệnh vẫn còn chưa được xác định rõ ràng mặc dù một số bệnh nhân đã sống tới 20 tuổi.

Trẻ em mắc bệnh này thường không thể tự đi bộ và phải ngồi xe lăn trước tuổi thiếu niên. Tình trạng của Ethan là do một gen bất thường ở cả bố và mẹ.

Cậu bé đã tham gia trị liệu toàn thời gian năm ngoái và từ đó đã học được cách đi bộ nhưng vẫn không nói.

Mẹ Ethan chia sẻ rằng cậu bé thích nhảy trên một tấm bạt lò xo, đọc sách và chơi đùa với ô tô. "Đối với Ethan, tôi muốn cậu bé giữ được tất cả những kĩ năng mà con đã học được và muốn con tiếp tục đi bộ, một ngày nào đó có thể chạy, leo cây và học nói các từ", bà chia sẻ.

Tuy nhiên, đến một thời điểm nhất định, rối loạn ở não có thể ảnh hưởng đến chân và lúc đó Ethan có thể không còn thực hiện được những cử động mà cậu bé đã học được, ví dụ như đi bộ. Vì vậy, điều quan trọng là phải tìm ra được phương pháp chữa bệnh trước khi đôi chân bị rối loạn thoái hóa thần kinh não chi phối.

Gia đình Ethan đã tham gia vào tổ chức phi lợi nhuận Cure SPG47 để kiếm tiền để chữa bệnh cho con. Số tiền quyên góp được sẽ tài trợ cho nghiên cứu của hai nhóm làm việc để tìm ra cách chữa trị.

Trang web của tổ chức cho biết: "Tiến sĩ Darius Ebrahimi-Fakhari của Bệnh viện Nhi Boston đang theo đuổi một cuộc thử nghiệm sàng lọc thuốc trên nguyên bào sợi thu được từ các bệnh nhân SPG47. Quá trình này bắt đầu với việc lấy tế bào da từ bệnh nhân và từ cha hoặc mẹ (cùng giới tính với bệnh nhân). Mục tiêu của dự án là để kiểm tra xem liệu các hợp chất khác nhau gây ra các rối loạn khác có thể mang lại lợi ích cho các tế bào bị ảnh hưởng bởi SPG47 hay không.

Các bác sĩ tin rằng có thể có những bệnh nhân mắc khác mắc bệnh này nhưng do có triệu chứng tương tự bại não mà họ dễ bị chẩn đoán nhầm.