Bé trai 1 tuổi mắc bệnh máu hiếm gặp, chính chị gái của cậu bé đã cứu em mình đầy kì diệu

Trong phòng bệnh của Trung tâm Y khoa Nhi, Bệnh viện Tưởng niệm Tôn Dật Tiên thuộc Đại học Trung Sơn, Trung Quốc, mẹ bé Thiên, tên nhân vật đã được thay đổi, nhìn con vừa thức giấc và nhẹ nhõm nói.

Bé Thiên mắc hội chứng Wiskott-Aldrich, một bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát hiếm gặp có liên quan đến di truyền. Tháng 8/2026, bé được ghép tế bào gốc tạo máu từ phần máu cuống rốn của chị gái ruột.

Sau khoảng một tháng, các chỉ số máu của bé dần phục hồi và quá trình hồi phục diễn biến tương đối thuận lợi. Phần máu cuống rốn được lưu trữ từ khi chị gái chào đời đã trở thành nguồn tế bào gốc giúp em trai tái tạo hệ tạo máu và miễn dịch.

Hai lần gia đình đối diện với căn bệnh hiếm gặp

Năm 2013, gia đình từng chào đón một bé trai, cũng là anh trai của bé Thiên. Không lâu sau khi chào đời, cậu bé liên tục bị chàm da, nhiễm trùng và xuất huyết.

Thời điểm ấy, hiểu biết của gia đình về các bệnh hiếm gặp còn rất hạn chế. Người thân không biết những triệu chứng của con có thể xuất phát từ một rối loạn di truyền. Cuối cùng, cậu bé không qua khỏi vì biến chứng xuất huyết.

“Khi đó, chúng tôi chỉ nghĩ con có thể trạng yếu, khó nuôi. Không ai biết đó là một căn bệnh di truyền”, mẹ bé Thiên nhớ lại.

Năm 2020, gia đình sinh thêm một bé gái. Cô bé khỏe mạnh và phát triển bình thường, mang đến niềm hy vọng mới cho cả nhà.

Cũng trong thời gian này, người mẹ được nghe bác sĩ, phổ biến kiến thức về giá trị của máu cuống rốn. Chị quyết định gửi phần máu cuống rốn của con gái vào ngân hàng lưu trữ.

“Lúc ấy, tôi chỉ muốn dành cho con gái thêm một phương án dự phòng. Không ai ngờ rằng sáu năm sau, chính phần máu cuống rốn ấy lại được dùng để cứu em trai”, người mẹ chia sẻ.

Tháng 9/2025, bé Thiên chào đời. Khi con gần bốn tháng tuổi, những biểu hiện tương tự người anh đã mất bắt đầu xuất hiện. Bé thường xuyên bị chàm, đôi lúc đột ngột chảy máu mũi. Xét nghiệm cho thấy số lượng tiểu cầu xuống rất thấp.

Nhớ lại bi kịch trước đây, cả gia đình lập tức đưa con từ quê đến Quảng Châu thăm khám.

Dựa trên tiền sử gia đình cùng kết quả xét nghiệm gene, nhóm bác sĩ nhanh chóng xác định bé mắc hội chứng Wiskott-Aldrich, gọi tắt là WAS.

Khi cầm kết quả chẩn đoán, mẹ bé hoang mang hỏi bác sĩ : “Con tôi còn có thể điều trị được không?”

WAS không chỉ là bệnh chàm hoặc giảm tiểu cầu thông thường

Theo bác sĩ, Hội chứng Wiskott-Aldrich là một bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát hiếm gặp, di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Bệnh chủ yếu xuất hiện ở trẻ trai và phần lớn biểu hiện trong sáu tháng đầu đời.

Nếu người mẹ mang gene gây bệnh, mỗi lần mang thai con trai sẽ có 50% khả năng truyền gene bệnh cho con. Nguy cơ này được tính độc lập ở từng lần mang thai, không có nghĩa cứ sinh nhiều con trai thì tất cả đều mắc bệnh.

Con gái thường ít phát bệnh hơn nhưng có thể mang gene. Tuy nhiên, trong trường hợp gia đình bé Thiên, kết quả xét nghiệm cho thấy người chị nhận được nhiễm sắc thể X bình thường từ mẹ nên không mắc bệnh và cũng không mang biến thể gene gây WAS.

Ba biểu hiện điển hình của hội chứng Wiskott-Aldrich gồm giảm tiểu cầu, chàm da dai dẳng và nhiễm trùng tái diễn.

Đây không đơn thuần là tình trạng chàm da hay giảm tiểu cầu thông thường. Trẻ mắc bệnh có nguy cơ gặp những biến chứng nghiêm trọng như nhiễm trùng nặng, xuất huyết tiêu hóa hoặc xuất huyết nội sọ. Về lâu dài, người bệnh còn có nguy cơ mắc một số bệnh tự miễn và bệnh ác tính.

Các bác sĩ cho biết trẻ được chẩn đoán WAS cần sớm được đánh giá toàn diện để xác định có cần ghép tế bào gốc tạo máu hay không. Với trường hợp thường xuyên nhiễm trùng, xuất huyết hoặc phụ thuộc vào truyền tiểu cầu, việc ghép sớm thường được cân nhắc.

Bé Thiên phát bệnh khi còn rất nhỏ, liên tục xuất huyết và nhiễm trùng. Khi nhập viện, bé còn bị nhiễm khuẩn Salmonella ở đường ruột và nhiễm trùng phổi. Vì vậy, nhóm điều trị nhận định ca ghép cần được tiến hành càng sớm càng tốt.

Máu cuống rốn của chị gái mang đến bước ngoặt

Đối với hội chứng Wiskott-Aldrich, ghép tế bào gốc tạo máu từ người hiến phù hợp hiện là phương pháp điều trị có khả năng chữa khỏi căn nguyên đã được áp dụng trong thực hành lâm sàng.

Vấn đề quan trọng nhất với bé Thiên là tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp.

Khi ấy, tại Ngân hàng máu cuống rốn tỉnh Quảng Đông vẫn còn lưu trữ phần máu cuống rốn của chị gái bé, được đông lạnh từ sáu năm trước.

Các xét nghiệm tiếp theo mang đến tin vui. Không chỉ không mang gene gây bệnh, chị gái còn tương hợp hoàn toàn với em trai. Số lượng tế bào trong mẫu máu cuống rốn cũng đáp ứng yêu cầu của ca ghép.

Đây được xem là nguồn tế bào gốc gần như lý tưởng đối với trường hợp của bé Thiên.

“Nếu không có phần máu cuống rốn của chị gái, gia đình sẽ phải chờ kết quả tìm người hiến từ ngân hàng công cộng đến tháng 10. Ngay cả khi có kết quả, chưa chắc đã tìm được nguồn phù hợp để ghép. Nhờ mẫu máu này, con được điều trị sớm hơn khoảng hai tháng”, mẹ bé kể.

Khoảnh khắc được thông báo mẫu máu cuống rốn của chị có thể sử dụng, cả gia đình lần đầu nhìn thấy một con đường rõ ràng để cứu bé.

Hành trình ghép đầy thử thách

Theo nhóm điều trị, tế bào gốc từ máu cuống rốn có một số đặc tính giúp giảm nguy cơ xảy ra bệnh ghép chống chủ, hay còn gọi là GVHD, so với một số nguồn tế bào gốc khác.

Đối với những bệnh lành tính liên quan đến hệ miễn dịch, hạn chế biến chứng thải ghép là một trong những mục tiêu quan trọng. Dù tế bào từ máu cuống rốn thường cần nhiều thời gian hơn để mọc ghép, nếu số lượng và chất lượng tế bào phù hợp, quá trình phục hồi hệ tạo máu và miễn dịch vẫn có thể đạt kết quả tốt.

Tuy nhiên, hành trình của bé Thiên không hề dễ dàng. Bé bước vào quá trình ghép khi vẫn mang nhiều ổ nhiễm trùng ở đường ruột và phổi.

Trong giai đoạn chuẩn bị trước ghép, thuốc được sử dụng để loại bỏ hoặc ức chế hệ miễn dịch cũ của người bệnh, tạo điều kiện cho tế bào gốc mới phát triển. Đây cũng là lúc hàng rào bảo vệ của cơ thể suy yếu nghiêm trọng, khiến những mầm bệnh có sẵn dễ bùng phát.

Trong thời gian này, bé Thiên bị tiêu chảy nặng hơn và ho tái diễn. Đội ngũ y tế phải theo dõi liên tục, đồng thời điều chỉnh phương án kiểm soát nhiễm trùng theo từng diễn biến.

Ca ghép còn xuất hiện một trở ngại khi tỷ lệ tế bào T của người hiến trong cơ thể bé có thời điểm giảm nhẹ. Do chị gái là người hiến tương hợp hoàn toàn và bé không xuất hiện phản ứng thải ghép, bác sĩ đã điều chỉnh thuốc ức chế miễn dịch kịp thời. Sau đó, tình trạng mọc ghép trở lại mức tương đối ổn định.

Khoảng một tháng sau, chức năng tạo máu của bé Thiên phục hồi thuận lợi.

Dù vậy, bác sĩ nhấn mạnh việc các chỉ số máu cải thiện chưa đồng nghĩa hệ miễn dịch đã được tái tạo hoàn toàn. Xuất viện mới chỉ là bước khởi đầu của quá trình hồi phục lâu dài.

Trong ba tháng đầu sau ghép, bé Thiên cần trở lại bệnh viện mỗi tuần để kiểm tra công thức máu, đánh giá tỷ lệ tế bào của người hiến và theo dõi nguy cơ nhiễm virus.

Nếu tình trạng ổn định sau ba tháng, khoảng cách giữa các lần tái khám mới được kéo dài dần.

Do từng bị nhiễm trùng phổi, bé vẫn cần được theo dõi các biến chứng hô hấp có thể xuất hiện sau ghép, bao gồm xơ hóa phổi hoặc viêm tiểu phế quản tắc nghẽn.

Con đường hồi phục phía trước vẫn còn dài, nhưng những thay đổi tích cực của bé đang giúp cả gia đình có thêm hy vọng.

Trước đây, bé thường thức giấc ba đến bốn lần mỗi đêm, mỗi giấc chỉ kéo dài một đến hai tiếng khiến cả con lẫn người chăm sóc đều kiệt sức. Sau ghép, bé đã có thể ngủ liên tục khoảng ba đến bốn giờ.

Tình trạng chàm từng tái đi tái lại khắp đầu và mặt cũng dần biến mất. Khả năng ăn uống của bé đang từng bước cải thiện.

Khi ngày sinh nhật đầu tiên đến gần, gia đình cuối cùng cũng có thể nghĩ đến một bữa tiệc nhỏ trong tâm trạng nhẹ nhõm hơn.

Máu cuống rốn có thể trở thành nguồn tế bào gốc cho một số bệnh

Máu còn lại trong dây rốn và bánh nhau sau khi trẻ chào đời chứa tế bào gốc tạo máu. Nguồn tế bào này có thể được sử dụng trong điều trị một số bệnh về máu, hệ miễn dịch, chuyển hóa và di truyền khi đáp ứng đủ điều kiện chuyên môn.

So với một số nguồn tế bào gốc khác, máu cuống rốn đã được lưu trữ có thể sẵn sàng sử dụng khi cần, đồng thời yêu cầu về mức độ tương hợp trong một số trường hợp có thể linh hoạt hơn. Đây là lợi thế đối với những bệnh nhân cần ghép sớm nhưng khó tìm được người hiến phù hợp.

Tính đến ngày 31/8/2026, Ngân hàng máu cuống rốn tỉnh Quảng Đông đã xuất kho 7.448 đơn vị máu cuống rốn, hỗ trợ điều trị cho 4.960 bệnh nhân. Những căn bệnh được điều trị gồm nhiều rối loạn hiếm gặp như bệnh Krabbe, hội chứng tăng IgE, hội chứng Shwachman-Diamond, bệnh tích trữ mucopolysaccharide và hội chứng IPEX.

Trường hợp của bé Thiên cho thấy máu cuống rốn phù hợp có thể trở thành nguồn tế bào gốc quý giá trong một số tình huống đặc biệt. Tuy nhiên, không phải mẫu máu cuống rốn nào cũng đủ tế bào, phù hợp về di truyền hoặc có thể sử dụng cho chính trẻ và người thân.

Việc lưu trữ máu cuống rốn cũng không bảo đảm chắc chắn mẫu sẽ được dùng trong tương lai. Gia đình cần tìm hiểu sự khác nhau giữa hiến tặng cho ngân hàng công cộng và lưu trữ dịch vụ, đồng thời trao đổi với bác sĩ chuyên khoa về tiền sử bệnh, nguy cơ di truyền, khả năng sử dụng và chi phí trước khi quyết định.

Với gia đình bé Thiên, phần máu cuống rốn được lưu lại từ ngày chị gái chào đời đã thực sự trở thành “hạt giống của sự sống”, giúp em trai có cơ hội tái tạo hệ tạo máu, miễn dịch và đón sinh nhật đầu tiên bên những người thân yêu.

Nguồn: Sohu