Ai cần xét nghiệm gene ung thư vú?

Theo ThS.BS Bùi Bích Mai - Đơn vị Gene và Tế bào gốc, Trung tâm Y học Hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai - khoảng 5-15% ca bệnh hiện nay có liên quan đến đột biến gene.

Trong nhóm ung thư vú di truyền, giới chuyên môn đã xác định hơn 10 gene gây nguy cơ cao. BRCA1 và BRCA2 là hai gene quan trọng nhất, ngoài ra còn có PTEN, CDH1, TP53, STK11, PALB2, ATM, CHEK2…cũng làm tăng khả năng mắc bệnh, dù mức độ thấp hơn. Việc xét nghiệm đa gene giúp phát hiện sớm những bất thường di truyền này.

Bác sĩ Mai cho biết có ba nhóm nên được tư vấn và xét nghiệm: người bệnh được chẩn đoán ung thư vú trước 50 tuổi, mắc ung thư hai bên, thể bộ ba âm tính hoặc tái phát; nam giới bị ung thư vú hoặc gia đình có nhiều người mắc ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt, đại trực tràng; và người khỏe mạnh nhưng có thân nhân mang đột biến gene hoặc tiền sử ung thư phức tạp.

Bà nhấn mạnh tư vấn di truyền là bước không thể thiếu trong quá trình quản lý ung thư vú. Với người bệnh, việc hiểu rõ nguyên nhân giúp bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị chính xác và theo dõi nguy cơ xuất hiện ung thư thứ hai.

Với người thân, tư vấn giúp xác định sớm tình trạng mang gene bệnh, từ đó lập kế hoạch sàng lọc, theo dõi dài hạn và thậm chí tư vấn sinh sản nhằm giảm nguy cơ truyền đột biến cho thế hệ sau.

Những người thuộc nhóm nguy cơ được khuyến cáo tầm soát định kỳ bằng tự khám vú, khám lâm sàng, chụp X-quang hoặc MRI theo hướng dẫn chuyên môn. Một số biện pháp can thiệp mạnh hơn như phẫu thuật dự phòng cũng được chứng minh hiệu quả.

Phụ nữ mang đột biến BRCA1/2 có thể giảm tới 97% nguy cơ ung thư vú nếu cắt vú dự phòng trước mãn kinh. Ngoài ra, một số trường hợp phù hợp có thể giảm nguy cơ bằng thuốc.

Theo các chuyên gia, duy trì lối sống lành mạnh vẫn đóng vai trò quan trọng: giữ cân nặng hợp lý, vận động thường xuyên, hạn chế rượu và tránh thuốc lá.

Theo thống kê của Cơ quan Nghiên cứu Ung thư Quốc tế (GLOBOCAN), ung thư vú hiện đã vượt ung thư gan , trở thành bệnh có tỷ lệ mắc mới cao nhất tại Việt Nam, chiếm gần 29% ung thư ở nữ giới. Tuy nhiên, nếu phát hiện ở giai đoạn sớm, cơ hội sống trên 90% - điều cho thấy tầm quan trọng của sàng lọc và xét nghiệm di truyền đúng thời điểm.