3 chị em trong 1 gia đình Bắc Giang mắc căn bệnh thế giới chỉ có 0,005% người mắc

Bệnh nhân 28 tuổi đến Bệnh viện E thăm khám trong tình trạng khá nghiêm trọng: việc xoay, giạng và vận động khớp háng gặp khó khăn, đau vùng háng hai bên lan xuống giữa đùi, dáng đi tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải khoảng 1cm.

Kết quả khám lâm sàng và chiếu chụp cần thiết cho thấy người bệnh bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, trên nền bệnh xương hóa đá.

Qua khai thác tiền sử bệnh, người bệnh đã gặp phải tình trạng đau xương khớp từ nhỏ và được điều trị nội khoa tại một cơ sở y tế với chẩn đoán mắc bệnh xương thủy tinh.

Đến năm 2017, người bệnh mới được chẩn đoán mắc bệnh “xương hóa đá” – một bệnh lý di truyền hiếm gặp.

5 năm gần đây, người bệnh thường xuyên đau khớp háng hai bên, nhất là khi di chuyển hoặc ngồi khoanh chân. Dù được điều trị nội khoa nhưng tình trạng bệnh không cải thiện, người bệnh phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau.

Đặc biệt, trong gia đình cô gái trẻ, cả 3 chị em đều được chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền “xương hóa đá”.

ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu – Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao - cho biết xương hoá đá (Osteopetrosis hay Marble Bone) – là một rối loạn di truyền cực kỳ nguy hiểm, biểu hiện ở nhiều hệ cơ quan, trong đó có hệ vận động, đặc trưng bởi sự tăng mật độ xương quá mức dẫn đến tình trạng xương rất cứng nhưng lại giòn và dễ gãy.

“Xương hóa đá” là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người.

Với những người bệnh mắc bệnh lý này ở thể nặng, họ thường không sống được quá 10 năm tuổi đời do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu…

Riêng ở xương, căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương (osteoclast) dẫn đến việc mất cân bằng giữa 2 quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người mắc căn bệnh này thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, bác sĩ Hiếu nói.

Với trường hợp của bệnh nhân 28 tuổi trên, ngoài việc đối mặt với những cơn đau khớp háng mãn tính, người bệnh còn phải chịu những tác động từ việc sử dụng thuốc giảm đau kéo dài như: hội chứng Cushing: mặt tròn, da khô… hay các dấu hiệu của suy tuyến thượng thận… Những vấn đề này đã khiến sức khỏe của người bệnh trở nên phức tạp hơn, đòi hỏi sự theo dõi chặt chẽ và can thiệp chuyên khoa từ các bác sĩ.

Lựa chọn các điều trị tối ưu cho bệnh nhân

Sau khi hội chẩn, các bác sĩ đã quyết định phẫu thuật thay khớp háng cho bệnh nhân.

TS.BS Nguyễn Trung Tuyến – Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao (Bệnh viện E) cho hay thách thức lớn nhất của ca mổ là công đoạn tạo hình ổ cối để đặt khớp háng nhân tạo. Do người bệnh có ổ cối nông, mỏng và biến dạng, các bác sĩ buộc phải tạo hình lại toàn bộ vùng này nhằm đảm bảo khớp nhân tạo được cố định vững chắc. Điều này không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn đòi hỏi độ chính xác tuyệt đối, vì bất kỳ tác động sai lệch nào cũng có thể gây tổn thương đến các cấu trúc xung quanh hoặc kích hoạt quá trình xơ hóa mới, làm tình trạng bệnh thêm trầm trọng.

Theo bác sĩ Tuyến, cấu trúc xương của người bệnh cứng như đá nhưng lại giòn, dễ nứt vỡ khi chịu tác động. Điều này khiến việc khoan cắt, tạo hình trở nên vô cùng khó khăn. Độ cứng bất thường của xương không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn làm tăng nguy cơ gãy xương trong và sau mổ.

Ngoài ra, các mô mềm quanh khớp háng bị xơ cứng của bệnh nhân gây khó khăn cho việc bộc lộ và thao tác, làm tăng nguy cơ chèn ép hoặc tổn thương thần kinh trong quá trình thao tác. Chỉ một sai lệch nhỏ có thể khiến người bệnh mất khả năng vận động chi dưới, ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống sau này.

Thêm một trở ngại lớn khác là việc xử lý ống tủy xương đùi. Bình thường, ở ống tủy xương đùi có khoảng trống để đặt chuôi khớp nhân tạo. Tuy nhiên, với người bệnh này, toàn bộ ống tủy đã bị lấp kín, các bác sĩ buộc phải áp dụng kỹ thuật tạo hình ống tủy xương đùi với sự hỗ trợ của dụng cụ in 3D và được kiểm soát dưới màn tăng sáng để cố định khớp nhân tạo mà không làm tổn thương thêm cấu trúc xương.

Các bác sĩ đã lần lượt giải quyết từng bài toán hóc búa, thực hiện từng thao tác với độ chính xác tuyệt đối để đảm bảo an toàn và mang lại kết quả tốt nhất cho người bệnh.

Các bác sĩ khuyến cáo, người bệnh mắc bệnh lý xương hóa đá cần tránh tối đa chấn thương. Người bệnh cần tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt, với các bài tập vận động riêng. Đặc biệt, nếu xuất hiện các dấu hiệu như cứng khớp bất thường, đau dai dẳng không rõ nguyên nhân, người bệnh cần đến bệnh viện khám để tránh nguy cơ làm bệnh tiến triển nặng hơn.

Trước đó, Bệnh viện E cũng đã từng phẫu thuật thành công cho một người bệnh 24 tuổi, ở Vĩnh Phúc, mắc bệnh “xương hóa đá”.