"Tôi từng tự hào vì con mình không bao giờ khóc, nhưng bác sĩ nói đó là dấu hiệu của cái chết không xa trong tương lai"

Đối với bất kỳ người mẹ nào, việc nuôi dạy một đứa trẻ luôn ngoan ngoãn, có thể tự chơi một mình và từ bé đến lớn hiếm khi quấy khóc là một niềm hạnh phúc lớn. Cô Tammy McDaid, 34 tuổi, sống tại Swansea (xứ Wales, Vương quốc Anh) cũng từng có những ngày tháng bình yên như thế bên cậu con trai nhỏ Tate. Nhưng cô không thể ngờ, sự im lặng bất thường ấy lại là chương mở đầu cho một bi kịch y khoa đầy nước mắt.

Sự thật nghiệt ngã sau sự "ngoan ngoãn" của đứa trẻ 2 tuổi

Khi Tate lên 2 tuổi, Tammy bắt đầu nhận thấy con trai có những biểu hiện lạ. Cậu bé không phản ứng với thế giới xung quanh và gần như không tương tác với mẹ. Nghi ngờ con mình mắc hội chứng tự kỷ, cô đưa cậu bé đi khám tại bệnh viện địa phương. Tại đây, các bác sĩ tình cờ phát hiện một khối u trên đầu Tate và lập tức chỉ định chụp CT scan.

Kết quả chẩn đoán hình ảnh từ Bệnh viện Phụ nữ và Trẻ em Birmingham (Vương quốc Anh) đã đẩy người mẹ trẻ vào chuỗi ngày sống trong bấp bênh và hoảng loạn. Các bác sĩ thông báo Tate có khả năng cao mắc hội chứng Sanfilippo. Đây là một căn bệnh thoái hóa thần kinh cực kỳ hiếm gặp, còn được gọi là chứng mất trí nhớ ở trẻ em hay bệnh Alzheimer ở trẻ nhỏ.

Căn bệnh quái ác này xảy ra do một khiếm khuyết di truyền duy nhất khiến cơ thể trẻ thiếu hụt loại enzyme cần thiết để chuyển hóa. Tế bào não của đứa trẻ sẽ bị tàn phá dần theo thời gian. Trẻ sẽ mất đi toàn bộ các kỹ năng cơ bản đã học được như đi lại, nói năng, giao tiếp. Tiếp đó, con phải gánh chịu những cơn co giật, rối loạn vận động và cuối cùng là nằm liệt giường, phụ thuộc hoàn toàn vào máy móc. Đáng buồn thay, căn bệnh này có tỷ lệ tử vong là 100% và bệnh nhi thường không thể sống sót qua tuổi thiếu niên.

"Tôi mất 4 tiếng đồng hồ để lái xe về nhà, quãng đường bình thường chỉ mất 45 phút, vì tôi bị lên cơn hoảng loạn và không thể ngừng khóc", Tammy nghẹn ngào nhớ lại khoảnh khắc nhận tin dữ. Bí mật về việc Tate hiếm khi khóc nhè từ thuở nhỏ cuối cùng đã có lời giải đáp đau lòng. Cậu bé không phải ngoan, mà là do các tổn thương não bộ âm thầm đang dần cô lập em khỏi thế giới.

Cuộc chạy đua với thời gian và hy vọng mong manh của người mẹ

Sau 18 tháng chờ đợi trong tuyệt vọng với các quy trình xét nghiệm phức tạp tại Bệnh viện Nhi Noah's Ark ở Cardiff (Vương quốc Anh), gia đình Tammy chính thức nhận bản chẩn đoán định mệnh: Tate mắc hội chứng Sanfilippo loại A, biến thể nguy hiểm và tiến triển nhanh nhất của căn bệnh này.

Nỗi đau càng nhân lên gấp bội khi Tammy bỏ lỡ cơ hội đăng ký cho con tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng chỉ vì quá trình chẩn đoán chính thức bị chậm trễ. Hiện tại, y học vẫn chưa có thuốc chữa dứt điểm cho căn bệnh này, các biện pháp điều trị chủ yếu chỉ là kiểm soát cơn đau.

Chỗ dựa tinh thần duy nhất của Tammy lúc này là cuộc chạy đua với thời gian để chờ đợi một loại thuốc đột phá đang được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) xem xét phê duyệt. Dù phương pháp này không thể đảo ngược những tổn thương cũ, nhưng nó có thể ngăn chặn hoàn toàn việc não bộ của Tate bị phá hủy thêm. Tuy nhiên, rào cản lớn nhất trước mắt người mẹ nghèo là chi phí điều trị khổng lồ, ước tính dao động từ 1,5 triệu đến 3 triệu bảng Anh.

Để níu giữ sự sống cho con, Tammy đang phối hợp với tổ chức từ thiện Just4Children để phát động một chiến dịch gây quỹ quyên góp công khai. Cô chia sẻ trong nước mắt: "Tôi không dám nghĩ xa hơn cuối năm nay vì mọi thứ có thể thay đổi quá nhanh chỉ trong vài tháng. Hiện tại, Tate vẫn còn rất trẻ, thằng bé thích leo trèo và chạy nhanh như một cơn gió. Tôi muốn giữ lại những hình ảnh khỏe mạnh đó của con".

Những dấu hiệu cảnh báo chứng mất trí nhớ ở trẻ em cha mẹ cần lưu ý

Hội chứng Sanfilippo là một căn bệnh rất hiếm gặp với tỷ lệ xuất hiện khoảng 1 trên 70.000 ca sinh. Các triệu chứng ban đầu của bệnh thường khởi phát ở độ tuổi từ 1 đến 6 và rất dễ bị chẩn đoán nhầm sang hội chứng tự kỷ hoặc chậm phát triển thông thường.

Các bậc phụ huynh cần đặc biệt lưu tâm và đưa con đi tầm soát sớm nếu trẻ có các biểu hiện sau:

- Chậm phát triển ngôn ngữ: Trẻ chậm nói, gặp khó khăn lớn trong việc học từ vựng và diễn đạt câu.

- Rối loạn hành vi: Trẻ thường xuyên tăng động, bứt rứt, khó ngủ hoặc mất ngủ kéo dài.

- Biểu hiện trên khuôn mặt: Trẻ mắc bệnh thường có một số đặc điểm nhân trắc học thô hơn bình thường như đôi môi đầy đặn, mũi nhỏ và lông mày rậm dày.

- Nhiễm trùng tái phát: Trẻ hay bị nhiễm trùng tai, viêm đường hô hấp hoặc thường xuyên đau đầu không rõ nguyên nhân.

- Mất dần kỹ năng cũ: Trẻ đột ngột quên mất các kỹ năng mình từng làm rất tốt trước đó như gọi tên, tự xúc ăn hoặc đi lại vững vàng.

Nguồn và ảnh: The Sun