Phát hiện trường hợp cực hiếm: bé gái sinh ra với gần 100% gene từ người bố, và đó không phải là điều may mắn đâu

Trong dân gian người Việt, cụm từ "đẻ thuê" đôi khi được dùng để chỉ một người phụ nữ có con sinh ra giống hệt ông chồng, chẳng mang nét nào của mình. Tất nhiên, đó chỉ là đùa vui thôi.

Nhưng nếu như đứa trẻ sinh ra không những các nét đều giống bố, mà gần như tất cả các gene đều chỉ được lấy từ bố thì sao nhỉ? Mới đây, người ta đã xác định được một bé gái 11 tuổi tại CH Czech mang bộ gene như thế, và có thể nói đó là trường hợp hiếm gặp bậc nhất trên Trái đất này. 

Cụ thể, bé gái này sinh ra với bộ gene gần như được lấy từ người cha, thay vì cả cha lẫn mẹ như bình thường. Cho đến thời điểm hiện tại, chỉ có 25 người trên thế giới (đều là nữ) được xác nhận là có hiện tượng gene kỳ lạ này thôi. 

Đặc biệt hơn, bé gái người Czech là trường hợp đầu tiên có nó mà không kèm theo chứng bệnh ung thư.

"Khoảng 10 - 15 năm trước, chúng tôi đã không nghĩ rằng hiện tượng này có thể phù hợp để con người sống sót" - trích lời Jennifer Kalish, chuyên gia di truyền tại Philadelphia (Mỹ cho biết).

Kalish vốn sở hữu một phòng thí nghiệm, chuyên nghiên cứu về các trường hợp bị lỗi lặp gene. "Hiện tượng lặp gene này không thường xảy ra đâu." - cô cho biết. Tuy nhiên nhờ vào tiến bộ trong y học, các trường hợp lỗi gene ngày nay đã xuất hiện với tần suất nhiều hơn.

Ngay như trường hợp bé gái người Czech kia cũng vậy. Cha mẹ cô bé muốn tìm hiểu vì sao cô bị điếc, nên đã gửi bé đến viện. Đến năm 9 tuổi, các xét nghiệm cho thấy cô bé có 2 bản sao của một loại gene siêu hiếm.

Ban đầu, giới khoa học tưởng rằng cô bé đã quá kém may mắn, khi nhận được loại gene hiếm đến 2 lần từ bố và mẹ. Nhưng hóa ra, người mẹ không hề có gene đó, mà chỉ từ người bố thôi.

Và theo như Irena Borgulová từ Trung tâm Y học di truyền Prague (CH Czech), các nghiên cứu tiếp sau đó cho thấy thứ bị sao chép không chỉ là một gene hiếm đó thôi đâu. Gần như toàn bộ gene của người cha đã được sao chép vào các tế bào của cô bé. 

Điều này không giống như cơ chế "sinh đôi", mà được gọi là hình thức "khảm di truyền". Cô bé vẫn có một số điểm khác biệt, chẳng hạn như 7% tế bào máu là của người mẹ. và 26% tế bào nước bọt cũng là của người mẹ. 

Tại sao nó xảy ra?

Thông thường khi tinh trùng và trứng gặp nhau, chúng sẽ giải phóng và trao đổi gene, sau đó tạo thành hợp tử. Nhưng ở trường hợp của cô bé này không giống thế. Trái lại, tinh trùng đã tự nhân bản, gạt bỏ gene của mẹ và tạo thành một bộ 23 NST hoàn chỉnh chỉ từ người bố thôi. 

Theo ước tính, tỷ lệ lặp gene thông thường xảy ra là 1:10.000 trường hợp. Nhưng nếu là lặp toàn bộ gene như bé gái người Czech, tỷ lệ ấy còn hiếm hơn nữa. 

Bộ gene này có ý nghĩa gì?

Ý nghĩa của bộ gene hiếm này hại nhiều hơn lợi. Ở tuổi 11, một bên chân của cô bé dài hơn và dày dặn cơ bắp hơn. Theo nghiên cứu của Borgulová, đó là một dấu hiệu hết sức rõ ràng của hiện tượng này, vì một bên chân có nhiều gene bố hơn.

Ngoài ra trong 25 trường hợp tương tự, do là hiện tượng lặp gene nên tỷ lệ mắc ung thư vì thế cũng tăng gấp 2 lần. May mắn là cô bé này đã không bị, hoặc chưa bị.

Và nghịch lý thay, nguyên nhân gây ra bệnh điếc của cô bé thì lại không phải là lặp gene, vì chưa có trường hợp nào tương tự như thế cả.