Những đứa trẻ có "tuổi thơ bị rút ngắn" và câu chuyện lão hóa ngay khi còn là trẻ con

Adalia Rose, cô bé với khuôn mặt già nua, đôi mắt sáng và nụ cười rực rỡ, từng nói trong một video:

"Mình biết mình không giống những đứa trẻ khác. Nhưng mình vẫn là mình. Và mình thích điều đó!".

Khi Adalia Rose chào đời, mẹ em chỉ thấy một cô bé nhỏ xíu, đáng yêu như bao đứa trẻ khác. Nhưng chỉ vài năm sau, những dấu hiệu bất thường bắt đầu xuất hiện: Tóc rụng dần, làn da mỏng manh nhăn nheo, và cơ thể yếu ớt như một cụ già. Ở tuổi lên 3, Adalia đã mang trong mình một cơ thể giống người ngoài 60. Đó là thực tế tàn khốc của Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), hay còn gọi là hội chứng lão hóa sớm ở trẻ em – một hội chứng hiếm gặp, khiến những đứa trẻ phải chạy đua với thời gian ngay từ khi mới chào đời.

Điều gì khiến cơ thể những thiên thần nhỏ này già đi nhanh chóng? Và làm sao để chúng vẫn có thể sống một cuộc đời ý nghĩa trong khoảng thời gian ngắn ngủi ấy?

"Cuộc đua với thời gian": Những tuổi thơ bị rút ngắn, chỉ bằng 1/4 của người bình thường

Không chỉ Adalia, nhiều trẻ em khác trên khắp thế giới – như Sam Berns (Mỹ), Nihal Bitla (Ấn Độ) – cũng phải bước vào "cuộc đua với thời gian" ngay từ khi còn chưa học hết mẫu giáo.

Adalia Rose Williams: Ngọn lửa nhỏ trên mạng xã hội

Adalia Rose Williams, cô bé sinh năm 2006, đến từ Texas, Mỹ, đã trở thành một hiện tượng trên mạng xã hội với hàng triệu người theo dõi. Dù mắc Progeria, Adalia luôn tràn đầy năng lượng, yêu thích trang điểm và làm các video chia sẻ cuộc sống.

Những clip ngắn của em, từ việc hát nhép đến trò chuyện về cuộc sống, đã chạm đến trái tim của hàng triệu người trên toàn cầu.

"Con bé dạy tôi cách sống từng phút như thể đó là phút cuối cùng. Không phải bệnh tật, mà chính là tình yêu thương giữ cho con tôi sống vui vẻ đến tận cùng", mẹ Adalia từng chia sẻ trong một cuộc phỏng vấn. Dù chỉ sống đến năm 15 tuổi, Adalia đã để lại một di sản về sự kiên cường và niềm vui sống.

Adalia qua đời năm 2022 ở tuổi 15. Hàng triệu người trên thế giới đã gửi lời tiếc thương, như thể họ vừa mất đi một người thân trong gia đình.

Sam Berns: Cậu bé muốn được sống như bao người

Sam Berns, một chàng trai khác cũng mắc Progeria, đã trở thành nguồn cảm hứng qua bài nói chuyện TEDx nổi tiếng của mình. Sinh ra trong một gia đình có cha mẹ là bác sĩ, Sam không chỉ đối mặt với bệnh tật mà còn góp phần thúc đẩy nghiên cứu về Progeria.

Cha mẹ cậu đã thành lập Progeria Research Foundation (PRF), tổ chức dẫn đầu trong việc tìm kiếm phương pháp điều trị. Bộ phim tài liệu Life According to Sam khắc họa hành trình của cậu, từ một thiếu niên thông minh, yêu âm nhạc đến một người truyền cảm hứng cho các nhà khoa học tại MIT.

Sam qua đời ở tuổi 17, nhưng triết lý sống của cậu - "Tôi không lãng phí thời gian để nghĩ về những gì mình không thể làm" - vẫn sống mãi. "Tôi không muốn bị coi là bị Progeria. Tôi muốn được sống như bao người và tôi đang làm điều đó", Sam nói.

Nihal Bitla: Cậu bé Ấn Độ làm thay đổi nhận thức châu Á

Ở châu Á, Nihal Bitla, một cậu bé đến từ Ấn Độ, đã trở thành gương mặt đại diện cho các chiến dịch nâng cao nhận thức về Progeria. Dù chỉ sống đến năm 15 tuổi, Nihal đã góp phần thay đổi cách cộng đồng nhìn nhận về hội chứng này. Những bức ảnh của cậu, với nụ cười rạng rỡ và ánh mắt lấp lánh, đã xuất hiện trong nhiều chiến dịch tại châu Á, giúp kêu gọi tài trợ và sự quan tâm cho các gia đình có trẻ mắc Progeria.

Progeria là gì? - Khoa học sau nỗi đau

Hội chứng Progeria (tên khoa học là Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome - HGPS) là kết quả của một đột biến hiếm gặp trong gen LMNA, tạo ra một loại protein bất thường gọi là progerin. Protein này làm rối loạn cấu trúc nhân tế bào, khiến các tế bào trong cơ thể lão hóa nhanh chóng. Hậu quả là những đứa trẻ mắc Progeria phải đối mặt với các triệu chứng như:

- Rụng tóc và da nhăn nheo từ khi mới 1-2 tuổi.

- Chậm phát triển thể chất, nhưng trí tuệ vẫn phát triển bình thường, thậm chí nhiều trẻ rất thông minh.

- Xơ vữa động mạch, dẫn đến các vấn đề về tim mạch - nguyên nhân chính gây tử vong sớm.

- Tuổi thọ trung bình: 13-15 năm, dù một số trường hợp sống được lâu hơn nhờ điều trị.

Hiện nay, trên toàn thế giới, chỉ có khoảng 400–500 trẻ mắc Progeria. Hội chứng này không phân biệt giới tính, chủng tộc hay khu vực địa lý, nhưng sự hiếm gặp khiến việc nghiên cứu và điều trị gặp nhiều thách thức.

TS. Leslie Gordon, đồng sáng lập Progeria Research Foundation (PRF) và mẹ của Sam Berns, đã chia sẻ về mối liên hệ giữa Progeria và quá trình lão hóa như sau: "Lần đầu tiên, chúng ta biết rằng sự rút ngắn và rối loạn chức năng của telomere ảnh hưởng đến việc sản xuất progerin. Progeria không chỉ là một hội chứng hiếm, mà còn là chìa khóa để chúng ta hiểu rõ hơn về quá trình lão hóa của chính con người. Mỗi bước tiến trong nghiên cứu Progeria là một bước tiến cho cả nhân loại".

Bà cũng là người dẫn đầu trong việc công bố phát hiện gen gây ra Progeria vào năm 2003, một bước tiến quan trọng trong nghiên cứu về tình trạng này.

GS. Francis Collins, nguyên giám đốc Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH), người tham gia khám phá gen gây ra Progeria, nhấn mạnh tầm quan trọng của nghiên cứu Progeria trong việc hiểu rõ hơn về quá trình lão hóa bình thường: "Nghiên cứu về Progeria giúp chúng ta hiểu được mối liên hệ giữa đột biến gen và lão hóa. Những phát hiện này có thể mang lại lợi ích cho cả những người không mắc, đặc biệt trong việc ngăn ngừa các bệnh liên quan đến tuổi già như tim mạch".

Ông cũng từng phát biểu rằng việc liên kết gen LMNA với quá trình lão hóa có thể cung cấp cho chúng ta cái nhìn sâu sắc hơn về những gì xảy ra trong cơ thể khi chúng ta già đi.

Về điều trị, vào ngày 20 tháng 11 năm 2020, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt lonafarnib (Zokinvy) là phương pháp điều trị đầu tiên cho hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).

Thuốc này giúp giảm nguy cơ tử vong ở bệnh nhân mắc HGPS và một số dạng progeroid laminopathies khác. Lonafarnib là một chất ức chế farnesyltransferase, hoạt động bằng cách ngăn chặn quá trình farnesyl hóa của protein progerin, từ đó giảm tích tụ progerin trong tế bào và làm chậm quá trình lão hóa sớm.

Sống trọn từng khoảnh khắc

Dù cơ thể bị giới hạn bởi bệnh tật, những đứa trẻ mắc Progeria thường sở hữu một tâm hồn sâu sắc và lạc quan kỳ diệu. Adalia Rose yêu thích sáng tạo, Sam Berns đam mê chơi trống, và Nihal Bitla luôn nở nụ cười dù phải đối mặt với những cơn đau. Gia đình của các em là nguồn động lực lớn, giúp họ vượt qua những ngày khó khăn và truyền cảm hứng cho cộng đồng.

Các chiến dịch truyền thông, như những video của Adalia hay TEDx của Sam, không chỉ nâng cao nhận thức mà còn kêu gọi tài trợ cho nghiên cứu. Nhờ những nỗ lực này, Progeria đã không còn là một "căn bệnh vô danh". Các tổ chức như PRF đã mang lại hy vọng, không chỉ cho các gia đình mà còn cho cộng đồng khoa học toàn cầu.