1. Hội chứng BenjaminĐây là một hội chứng thuộc về não và do di truyền với triệu chứng là sớm lão hóa ngay từ khi còn nhỏ. Những đứa trẻ mắc bệnh này lúc mới sinh trông hoàn toàn bình thường, sau đó dần dần phát triển chậm hơn những đứa trẻ khác và không đạt được cân nặng ở mức tiêu chuẩn. Hội chứng này rất hiếm; chỉ xảy ra với 1 trong 4 triệu đứa trẻ mới sinh trên khắp thế giới. Hơn 130 ca đã được thông báo cụ thể từ khi hội chứng bắt đầu xuất hiện vào năm 1886.
2. Hội chứng RASTianna Lewis chỉ mới 2 tuổi đã mắc hội chứng kỳ lạ RAS này. Cô bé không thể khóc bởi vì nếu khóc, da của cô bé sẽ chuyển sang màu trắng, cơ thể cứng lại, tim ngừng đập và ngừng thở tạm thời. Cô bé được chẩn đoán từ khi mới 18 tháng tuổi và bố mẹ cô bé gặp rất nhiều khó khăn trong việc ngăn không để cô bé khóc.
Sự thiếu oxy này cũng có thể do đau đớn, sợ hãi, tắm quá nóng hoặc quá lạnh. May mắn là nhìn chung sự thiếu oxy ít khi xảy ra và thậm chí có thể ngừng khi còn bé. Đôi khi sự thiếu oxy này có thể tiếp tục kéo dài đến khi trưởng thành.
3. Hội chứng ngừng thở khi ngủĐây là một hội chứng rất hiếm và chính là một hội chứng bẩm sinh trong việc tự điều chỉnh hơi thở. Cứ 200.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ mắc hội chứng này. Vào năm 2006, chỉ phát hiện được 200 ca trên toàn thế giới. Trong tất cả các ca, sự ngừng thở xảy ra trong khi ngủ, nhưng trong một vài trường hợp, sự ngừng thở cũng xảy ra trong khi tỉnh ngủ.
4. Đứa trẻ mang thaiTình huống này đã khiến các bác sĩ rất bất ngờ. Một bé gái một tuổi mang thai, bào thai phát triển một cách không bình thường: một lượng mô lớn bên trong cơ thể đã tạo ra hình dạng giống như bào thai. Có 2 học thuyết liên quan đến vấn đề này. Một là khối lượng mô ban đầu như một bào thai bình thường nhưng sau đó trở thành vỏ bọc của một khối lượng mô khác bên trong. Học thuyết thứ hai cho rằng khối lượng mô đó là một quái thai phát triển nhanh. Hội chứng này chỉ xảy ra với xác suất 1 trên 500.000 đứa trẻ mới sinh.
5. Hội chứng không thể di chuyển mắt từ bên này sang bên kiaĐây là sự rối loạn thần kinh bẩm sinh cực kỳ hiếm thấy với sự mất cảm giác ở mặt và không thể di chuyển mắt từ bên này sang bên kia. Hầu hết những người mắc hội chứng này đều mất cảm giác ở mặt và không thể nhắm mắt hay co duỗi cơ mặt. Họ vẫn có trí thông minh như bình thường mặc dù sự thiếu biểu cảm của mặt đôi khi có thể bị hiểu nhầm là ngu ngốc hay thiếu thân thiện.
6. Đôi chân kỳ dị không bao giờ ngừng phát triểnMandy Sellars, 33 tuổi ở Lancashire, nước Anh đã mắc chứng bệnh hiếm gặp khiến cho đôi chân của cô nặng 92-98 kg trong khi toàn bộ trọng lượng cơ thể của cô chỉ có 130 kg. Đôi chân của cô sẽ không bao giờ ngừng phát triển cho đến một ngày chúng phải được cắt bỏ.
Bác sĩ John Grabieet, trưởng khoa di truyền học tại trung tâm y tế Cedars-Sinai cho biết:
“Đây là một hội chứng hiếm gặp. Tất nhiên là chỉ có 1 trong 1 triệu người. Hội chứng này được đặt tên theo tên của một vị thánh Hy Lạp – người có thể thay đổi hình dạng của mình. Cái tên chỉ nhằm miêu tả về quá trình các cá nhân thay đổi hình dạng nhanh chóng thế nào từ khi còn là trẻ con cho đến khi đột ngột phát triển quá mức.”