Cô Emma Sohrabian đến từ Oxford, Anh đã gặp một tình huống hy hữu khi sinh đứa con Aolani Argyle. Cô đã bị sốc khi nghe bác sĩ nói rằng họ không biết đứa con mới chào đời là… trai hay gái và họ phải mất 3 tháng để xác định giới tính của bé.
Người phụ nữ 35 tuổi này cho biết, bé Aolani có bộ phận sinh dục nữ khi sinh ra và bác sĩ tại Bệnh viện John Radcliffe đã khẳng định em là bé gái. Cô Emma rất hạnh phúc vì điều này và thông báo cho gia đình, bạn bè rằng cô đã có một đứa con gái.
Cô Emma Sohrabian rất sốc khi bác sĩ nói rằng họ không xác định được giới tính thật sự của con cô.
Bé Aolani có dấu hiệu của hội chứng chứng di truyền hiếm gặp gọi là tăng sản thượng thận bẩm sinh khiến giới tính không rõ ràng.
Tuy nhiên, vài ngày sau đó, các bác sĩ cho rằng bé Aolani có thể mắc phải hội chứng di truyền hiếm gặp gọi là tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Trẻ mắc bệnh này sẽ thiếu hormone cortisol và aldosterone bên ngoài tuyến thượng thận. Không có những hormone này, cơ thể sẽ tạo ra nhiều androgen, một loại hormone nam tính khiến những đặc tính nam giới sẽ xuất hiện sớm. Hội chứng này có tỉ lệ 1/15.000 ca sinh và hiện nay vẫn chưa có phương thức chữa trị.
Sau 3 tháng làm xét nghiệm, cuối cùng bác sĩ cũng có kết luận: Aolani là bé gái.
Cô Emma Sohrabian chia sẻ: “Lúc đó tôi không hiểu họ đang nói về điều gì. Tôi đã mua mọi thứ cho con tôi, tất cả đều màu hồng. Đối với tôi, trai hay gái đều không quan trọng. Tôi chỉ muốn con mình khỏe mạnh và hạnh phúc”.
Tiến sĩ Fiona Ryan, một nhà tư vấn của Khoa Nội tiết và Đái tháo đường tại Bệnh viện John Radcliffe cho biết: “Tăng sản thượng thận bẩm sinh được gây ra bởi một đột biến di truyền, thường là thừa hưởng từ cả cha lẫn mẹ”.
Sau 3 tháng làm các xét nghiệm, các bác sĩ đã có kết luận cuối cùng: bé Aolani Argyle là một bé gái. Hiện tại, bé đã được 14 tháng tuổi và hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên, bé Aolani vẫn đang được các bác sĩ theo dõi thêm để đề phòng trường hợp các triệu chứng của tăng sản thượng thận lại xuất hiện.
Hiện tại bé Aolani đã được 14 tháng tuổi và hoàn toàn khỏe mạnh.