“Hear our Stories” - Hành trình chữa bệnh của 22 gia đình có con mắc bệnh hiếm khiến nhóm tác giả dự án phải bật khóc

Bệnh hiếm là bệnh có ít người bị, nhưng số lượng bệnh hiếm thì rất nhiều, có hơn 7.000 bệnh. Thế nên tổng số bệnh nhân bệnh hiếm lại không phải là hiếm, đó là một con số không nhỏ, vào khoảng 300 triệu người (cao gấp 3 lần dân số nước ta). 80% trong số này là các bệnh di truyền và phần lớn có biểu hiện ở trẻ em. Khoảng 30% trẻ nhỏ mắc bệnh hiếm không bước qua 5 tuổi. 95% ca mắc chưa có khả năng điều trị khỏi hẳn. Mỗi bé đều phải đối mặt với hành trình chữa bệnh cả đời.

"Hear our Stories - Hãy lắng nghe câu chuyện của chúng tôi" là hành trình tìm bệnh và chữa bệnh của 22 gia đình có con mắc các loại bệnh hiếm. Nếu bạn cầm trên tay cuốn sách này, có lẽ bạn sẽ thắc mắc, bệnh hiếm mà mỗi đứa trẻ buộc phải mang theo bên mình, liệu có giống nhau? Nó thực sự "hiếm", hoặc có khi nào còn "độc tố" hơn cả mầm bệnh ung thư?

Đời không như là mơ, mọi thứ không đi theo cái quỹ đạo mà chúng ta vẽ ra...

Dự án sách "Hear our Stories - Hãy lắng nghe câu chuyện của chúng tôi" của các bệnh nhân bệnh hiếm.

Cậu bé đặc biệt Nam Khang

Tôi là một bà mẹ có con mắc bệnh hiếm, bạn sẽ đọc câu chuyện cụ thể về căn bệnh của con tôi ở chương Hai. Như hầu hết các bạn, trước đây, tôi có rất nhiều hoài bão, ước mơ. Tôi có một con đường sự nghiệp rộng mở, một gia đình hạnh phúc và như bao bố mẹ khác, tôi luôn nghĩ mai này con tôi sẽ xinh đẹp, giỏi giang.

Phan Nam Khang, con trai đầu lòng của tôi, sinh ra trong tràn ngập yêu thương, mong đợi và hy vọng. Con nặng 3,3kg, bụ bẫm và đáng yêu. Suốt một năm đầu đời là những chuỗi ngày yên ổn, vui vẻ và đầy tiếng cười. Tuy nhiên đến 16 tháng, Khang bắt đầu có một số biểu hiện khác thường. Con thích xoay tròn bánh xe đồ chơi, thích đóng mở cửa, gọi không quay lại. Hai vợ chồng tôi nghi ngờ con bị tự kỷ. Chúng tôi đưa con đi khám bác sĩ tâm lý và nghiên cứu tài liệu trên mạng, chuẩn bị sẵn tâm lý và vạch ngay một "chiến lược hoạt động".

Chị Thơ Trang - mẹ bé Nam Khang.

Bản thân tôi lần đầu tiên khi nghe bác sĩ giải thích con bị bệnh là do biến đổi gen, đó là cảm giác tự ti, sợ hãi mọi người biết chuyện sẽ xa lánh con. Con không khỏe mạnh, là bố mẹ, chúng tôi đi từ sốc, thất vọng, khóc lóc đến học cách chấp nhận sự thật, cùng con vượt qua khó khăn. Chấp nhận con bị một loại bệnh hiếm, không có thuốc chữa đã khó, nhưng chấp nhận sự thật là bệnh của con là do gen của cha mẹ gây nên, và các anh chị em của con cũng có tỷ lệ mắc bệnh càng khó hơn.

Sau, tôi nhận ra rằng, biến đổi gen cũng chỉ là một điều tất yếu và nó đã diễn ra hàng nghìn năm nay. Nó đơn giản là một phần trong tiến hoá của loài người và có thể xảy đến với bất cứ ai. Giữa hàng nghìn, hàng triệu người bạn biến đổi gen, tìm gặp được một người có thể "lỗi" giống như mình, là một tỷ lệ hiếm gặp. Cái này cũng là một nhân duyên nên có lẽ tôi sẽ trân trọng nhân duyên này.

9 tháng hành trình cùng Nam Khang, chứng kiến mọi sự đổi thay của con trai, chúng tôi vui lắm. Từ đứa trẻ tưởng chừng sẽ chết dần chết mòn trong hình hài khép kín, con học chơi thể thao, chơi đàn. Con còn nghiện đồ ăn và thích shopping nữa. Bấy nhiêu đây thôi, tôi nhận ra, tương lai của con mình không hoàn toàn là màu đen như tôi từng nghĩ.

Trước đây tôi hay than vãn và tự cảm nhận, rằng cuộc đời này sao mà khó khăn, mệt mỏi quá. Ông trời thật bất công với mình. Sau khi tham gia dự án "Hear our Stories", tôi ít than vãn, lạc quan và yêu đời hơn.

Nam Khang tham gia lớp văn nghệ cùng các bạn.

Ngày mai trời lại sáng, Nhã Quyên à!

Tôi đã phải mất 6 tháng đưa con đi khắp các viện để tìm hiểu xem con mình bị bệnh gì. Cảm nhận đầu tiên khi nhận kết quả, tôi vui mừng nhiều hơn là buồn bã. Bởi rốt cuộc sau 6 tháng, tôi đã gọi tên được bệnh cho con.

Con gái tôi, bé Nhã Quyên, sinh ra bụ bẫm và xinh xắn như bất kỳ em bé nào. Do thiếu sữa, tôi cho con uống thêm sữa công thức. Tuy nhiên, con thường có các biểu hiện của rối loạn tiêu hóa. Nghĩ con không hợp sữa, tôi liên tục đổi các nhãn sữa khác nhau cho con.

Chị Mai Hương - mẹ bé Nhã Quyên.

Nhưng đến tháng thứ 8, bắt đầu ăn dặm, cứ sau mỗi bữa ăn nhiều đạm, Nhã Quyên lại nôn liên tục. Ngay cả ngủ cũng nôn. Tôi đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung Ương thăm khám. Qua xét nghiệm máu với những chỉ số bất thường, bước đầu, con tôi được chẩn đoán bị rối loạn chu trình Ure.

Có những em bé, sau một quá trình điều trị, cả cơ thể không còn chỗ lấy nổi ven. Các bác sĩ đã phải cạo một bên tóc trên đầu của bé để lấy ven từ đó. Có những em, điều trị mãi, đau đớn mãi nhưng tình hình không thuyên giảm, cha mẹ nhiều lần muốn bỏ cuộc, rồi cãi cự muốn bỏ cả nhau.

À mà nếu tìm ra bệnh rồi, chắc sẽ có thuốc chữa. Con sẽ ổn thôi. Tôi vẫn luôn nghĩ thế. Tuy nhiên, sự vui mừng đó rất ngắn ngủi. Tôi buồn khi biết rằng, con mình buộc phải điều trị căn bệnh hiếm rối loạn Ure cả đời. Cứ như thế, Nhã Quyên ra vào Bệnh viện 103 rất nhiều lần chỉ để truyền dịch, khoảng cách giữa các lần là 1 tuần.

Hiện tại Nhã Quyên được 5 tuổi. Tuy không nhanh nhẹn như các bạn khác nhưng con ít vào viện hơn, ít phải tiêm truyền hơn. Với tôi như thế là một bước tiến trên con đường đồng hành cùng con.

Nhã Quyên - cô gái nhỏ mang trong mình sức mạnh, sức chiến đấu tiềm tàng.

Bình minh trên vai Tid

Khi đọc bản khảo sát online, trả lời câu hỏi, "Mất bao lâu để các bác sĩ chẩn đoán ra đúng bệnh của con? Con có bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh khác không". Mẹ Tid trả lời: Con em mất 25 ngày mới có kết quả xác định bị Pompe. Bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào (hay còn gọi là bệnh Pompe) - một căn bệnh mọi người thường gọi là "bệnh nhà giàu". Pompe đòi hỏi chế độ chăm sóc riêng, chi phí điều trị đắt đỏ, nhiều gia đình không khó khăn rồi cũng trở thành khó khăn.

Trước khi vào việc điều trị, đối với bệnh hiếm rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào, con tôi vận động rất chậm. Nhập viện tiến hành truyền enzim, con bắt đầu có những chuyến biến vô cùng tích cực.

Tôi nghĩ, không chỉ riêng gia đình tôi mà bất kỳ gia đình nào có con bị bệnh hiếm, thì con mình, dù chỉ biết cười, dù chỉ biết chỉ tay, hoặc chỉ nhìn bố mẹ, bất cứ hành động nào cũng là một điều diệu kỳ. Không còn đơn thuần là hạnh phúc nữa. Bởi vì, đối với tôi, con còn được sống ngày nào chính là một điều hạnh phúc, thiêng liêng ngày đó.

Câu chuyện của em bé Tid.

Tid là 1 em bé thông minh và rất giỏi bắt chước. 27, 28 tháng tuổi, Tid biết cầm bút. Con biết viết chữ O, biết vẽ bông hoa tặng mẹ. Đấy là sự phát triển mà chính tôi cũng không thể tưởng tượng được.

Khi nghe bác sĩ kể về bệnh tình của con, về những đứa trẻ không bước qua nổi tuổi đời thứ 5, tôi cảm giác là mình là người đen đủi nhất thế gian này rồi. Chắc không ai khổ hơn tôi nữa. Khi tham gia vào dự án "Hear our Stories - Hãy lắng nghe câu chuyện của chúng tôi", tôi phát hiện ra có quá nhiều bệnh hiếm, có quá nhiều hoàn cảnh éo le và khổ đau.

Nhờ dự án này, con đường chiến đấu với bệnh tật của con trai, của gia đình, của một người mẹ như tôi, không hề đơn độc.

Chị Huyền Trang - mẹ em bé Tid.

Tid và những trái bóng của em.

---

"Hear Our Stories" là một cuốn "Sách - truyện", mà trong quá trình thực hiện, phỏng vấn 22 gia đình, nhóm tác giả đã khóc rất nhiều. Khi viết xong, gửi lại cho các gia đình, cũng đã có rất nhiều giọt nước mắt rơi. Bản thân những người trong cuộc không nghĩ rằng họ đã vượt qua được những giai đoạn khó khăn như vậy. Cuộc chiến với bệnh hiếm không chỉ riêng trong gia đình mỗi cá nhân nào, mà nó là viễn cảnh chung.

Chúng ta biết, tiêu cực là một thực tế hàng ngày. Nhưng mỗi đời sống là duy nhất và nếu căn bệnh là hiếm, thậm chí rất hiếm, thì trước hết, đó vẫn là sự sống. Ngay cả khi chúng ta đau khổ vì căn bệnh, hay vì một hoàn cảnh nặng nề, kiệt lực trong đời sống hàng ngày, chúng ta vẫn luôn tin bên mình có một nguồn năng lượng tích cực vô hình.

Chúng tôi nghĩ, có thể các bạn cũng sẽ đồng cảm mà khóc cùng các nhân vật trong truyện. Và đằng sau mỗi giọt nước mắt, là một bài học từ mỗi gia đình, mỗi nhân vật.

Hành trình chiến đấu với bệnh hiếm, tuy gian nan nhưng không hề đơn độc.