3 người trong một gia đình mang gen đột biến "chỉ sống được về đêm"

BS Hoàng Văn Minh khám cho người bệnh

Ngày 16/12, Trung tâm U máu Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM (BV ĐHYD TP.HCM) cho biết, từ năm 2010 đến nay, đơn vị này đã tiếp nhận điều trị, theo dõi và nghiên cứu, phát hiện đột biến gen mới cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố.

BS CKI Trần Thế Viện, Giảng viên Bộ môn Da liễu ĐH Y Dược TP.HCM cho biết, khô da sắc tố là căn bệnh rất hiếm gặp, tỉ lệ mắc chỉ 1/1.000.000. Nó khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. Hậu quả là da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố.

Chị P. chỉ cần laser thay vì phẫu thuật như trước

Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40 tuổi. Trong đó, có khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển.

Trên thế giới đã ghi nhận nhiều trường hợp người bệnh phải cách ly với cuộc sống bình thường, chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm để hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Những người bệnh này cũng thường xuyên phải phẫu thuật để loại bỏ những tổn thương da có nguy cơ phát triển thành ung thư. Với phương pháp điều trị cũ, người bệnh cần thoa kem chống nắng mỗi 1 giờ đồng hồ, mang chiếc mũ giống của các phi hành gia và mang găng tay để tránh nắng. Một số người bệnh còn phải trang bị các thiết bị lọc tia cực tím trong nhà của mình.

Người bệnh có thể sinh hoạt bình thường vào ban ngày

Tại Việt Nam, Trung tâm U máu BV ĐHYD TP.HCM đã phối hợp với Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA (DNA Medical Technology) nghiên cứu đột biến gen của 3 bệnh nhân trên. Với việc điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản như đội nón rộng vành, đeo kính râm, cả 3 người bệnh trong gia đình đều được điều trị hiệu quả, có thể sinh hoạt vào ban ngày trong điều kiện được che chắn kín đáo. Trong đó điển hình là chị T.T.K.P. (37 tuổi). Trải qua 10 năm theo dõi điều trị, chị P. chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da.

Theo BS CKI Hoàng Văn Minh, Giám đốc Trung tâm U máu BV ĐHYD TP.HCM, hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố, là đề tài khoa học rất được quan tâm tại nhiều Hội nghị chuyên ngành Da liễu. Tuy nhiên, nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng cho việc nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh hiếm này. Ngoài ra, phát hiện mới này giúp củng cố thêm rằng WES là một phương pháp hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể trên gen liên quan đến nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe.