Xót xa cô bé mắc chứng bệnh hiếm gặp khiến da bong tróc, nứt nẻ như vảy cá

Bé gái đáng thương được sinh ra tại bệnh viện Đại học Lata Mangeshkar, thành phố Amravati, bang Maharashtra, Ấn Độ bằng phương pháp mổ sinh.

Theo bác sĩ Yash Banait, do mắc bệnh Harlequin Ichthyosis nên khi được sinh ra, bé gái đã có lớp da dày, rạn nứt thành từng mảng; mí mắt bị đảo ngược ra ngoài, môi như miệng cá và không có tai.

Hình ảnh bé gái đáng thương mắc chứng bệnh hiếm gặp. Đội ngũ y bác sĩ đã phải sử dùng dầu bôi trơn để làm ẩm da cho cô bé.

Các bác sĩ bệnh viện Lata Mangeshkar dự định sẽ tiến hành các xét nghiệm để đánh giá tình trạng cũng như tìm phương pháp chữa trị dài kỳ cho bệnh nhi, tuy nhiên, cô bé đã qua đời khi mới được 2 ngày tuổi.

Được biết, bé gái nặng 1,8kg là con đầu lòng của một cặp vợ chồng mới kết hôn, người vợ 23 tuổi còn chồng 27 tuổi. Cả hai bố mẹ đều mang gen ABCA12 đột biến dẫn đến rối loạn Harlequin ở con. 

Thông thường, các bác sĩ sẽ phát hiện được chứng bệnh này ở thai nhi khi các sản phụ đi khám thai vào tháng thứ 4. Tuy nhiên, do gia đình quá nghèo nên cặp vợ chồng người Ấn Độ đã rất bàng hoàng khi sinh và biết đến căn bệnh của con gái mình.

Chứng bệnh hiếm gặp khiến làn da cô bé bong tróc như vảy cá.

"Những trẻ mắc bệnh Harlequin Ichthyosis rất dễ bị nhiễm trùng bởi nội tạng bị 'phơi' ra ngoài", bác sĩ Yash Banait nói. 

Vào năm 1984, một đứa trẻ tại Pakistan cũng đã được sinh ra với hội chứng Harlequin Ichthyosis. Đứa trẻ sau đó đã qua đời vào năm 2008. Cho đến nay vẫn chưa có thêm thông tin gì về trường hợp này.

"Hiện không có thuốc chữa cho căn bệnh này. Tất cả những gì mà bác sĩ có thể làm là cố gắng duy trì sự sống cho đứa bé được thêm ngày nào hay ngày đó", ông Yash Banait cho hay.