Liên quan "vùng đất trẻ em có hai "của quý" ở Hà Giang: Những đứa trẻ bị "giời hành ", Tiến sỹ Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi - Bệnh viện Việt Đức cho biết: "Việc những đứa trẻ bị dị tật như trên không phải hiếm gặp ở nước ta dù khá hiếm trên thế giới. Tôi đã đi tất cả các tỉnh biên giới rồi và tôi thấy rằng, tình trạng dị tật tiết niệu sinh dục đặc biệt là dị tật cơ quan sinh dục có rất nhiều, có những gia đình có mấy anh em đều bị.
Có một số nguyên nhân gây ra tình trạng trên, tuy nhiên, thực tế ghi nhận hầu hết các trường hợp mắc phải hội chứng này ở miền núi nước ta là do hôn nhân cận huyết.
Tôi từng mổ cho một bệnh nhân ở Hà Giang ở vùng rất sâu, rất xa, bệnh nhân này bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, nghĩa là có bộ phận sinh dục ngoài giống như nam nhưng bản chất bệnh nhân là nữ. Tôi đã mổ xong, tạo hình lại cơ quan sinh dục cho bệnh nhân và cho bệnh nhân uống thuốc để duy trì và ổn định cơ thể.
Về những trường hợp trong bài viết về "Vùng đất trẻ em có hai 'của quý' ở Hà Giang" mà VTC News đăng tải, mới đây tôi cũng có nhận được điện thoại của cán bộ của huyện Bắc Mê, họ có nhờ tôi lên thăm khám để mổ, phẫu thuật cho các trường hợp dị tật ở địa phương. Tuy nhiên, việc này không thể 1-2 ngày là thực hiện được".
"Dù vậy, tôi xin khẳng định, tất cả các cháu này, tôi hoàn toàn có thể giúp đỡ miễn phí, kể cả là tiền để các cháu về Bệnh viện Việt Đức mổ, chi phí phẫu thuật, chi phí ăn ở trong thời gian ở bệnh viện.
Tuy nhiên, trước khi được phẫu thuật, các cháu vẫn cần phải được thăm khám, thực hiện các xét nghiệm đánh giá, sau đó các bác sĩ mới hội chẩn và kết luận chi tiết về phương pháp chữa trị.
Để phẫu thuật, tốt nhất là chuyển các cháu xuống Hà Nội, còn phẫu thuật ở tuyến huyện hoặc tuyến tỉnh là không thể được, vì các phương tiện cơ sở vật chất, kỹ thuật không đảm bảo", bác sĩ Việt Hoa khẳng định.
Bác sĩ Việt Hoa cho biết thêm: "Xin nói rõ là để đến bước phẫu thuật, các cháu cần phải được thăm khám, xét nghiệm, đánh giá kỹ càng của 5 chuyên gia gồm: Chuyên gia gene di truyền, nội tiết, phẫu thuật, thẩm mỹ, sản. Đây đều là các bước quan trọng không thể thiếu".
Theo bác sĩ Hoa, các cháu bé cùng lúc có 2 cơ quan sinh dục nam và nữ tại Hà Giang mắc phải Hội chứng DSD - còn gọi là Hội chứng rối loạn phát triển giới tính. Những bệnh nhân mắc phải hội chứng này nếu nhìn bên ngoài sẽ tưởng rằng cùng lúc họ có 2 bộ phận sinh dục nhưng không phải.
Các cháu bé này có biểu hiện khá giống nhau: Có trường hợp xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) của nó là nữ, nhưng cái nội tiết tố của nó không nhạy cảm với nội tiết tố nữ, mà nó nhạy cảm với nội tiết tố nam. Chính vì thế, các bộ phận sinh dục ngoài của nó sẽ phát triển như của nam, âm vật to như dương vật nhưng cơ thể vẫn có âm đạo, có trường hợp vẫn có buồng trứng.
Ngược lại, có trường hợp NST là nam, nhưng không nhạy cảm với nội tiết tố nam mà nhạy cảm với tiết tố nữ dẫn tới là nam giới nhưng cơ quan sinh dục lại phát triển thêm cả "môi bé, môi lớn"... như con gái.
Những cháu bé mắc phải hội chứng này có thể phát hiện sớm, có nhiều trường hợp có biểu hiện sớm từ sơ sinh có thể phát hiện sớm, tuy nhiên có những cháu bé giai đoạn sơ sinh không có biểu hiện gì, chỉ đến giai đoạn phát triển mới phát hiện ra được...
Việc chữa trị cho các bệnh nhân này càng sớm càng tốt, vì nếu để quá lâu bệnh nhân bắt đầu dậy thì sẽ ảnh hưởng tới tâm sinh lý của các cháu, ảnh hưởng tới việc phát triển xương, tăng trưởng chiều cao của cơ thể.
Theo ghi nhận những trường hợp mắc phải hội chứng này thường dậy thì sớm, 8-10 tuổi đã dậy thì rồi, cũng vì thế họ thường có hình dáng thấp bé chỉ cao khoảng trên dưới 1,4m một chút vì xương thường không phát triển.
Cũng về các trường hợp cùng lúc có 2 cơ quan sinh dục nam và nữ tại Hà Giang, PGS.TS Trần Minh Điển, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương nói: "Liên quan dị dạng sinh dục hoặc các biểu hiện lưỡng giới, để có đánh giá đúng chính xác nhất, bác sĩ cần phải làm xét nghiệm nhiễm sắc thể; hormon nội tiết; thăm khám ngoài; siêu âm và chụp sinh dục thì mới rõ là gì...
Sau khi thăm khám, đánh giá được tình trạng bệnh nhân mới tiếp tục truy tìm và kết luận nguyên nhân cũng như chữa trị cho các cháu".
Theo phân tích của một số chuyên gia nhi, thông thường, một đứa trẻ bị dị tật cơ quan sinh dục thường biểu hiện ở 3 dạng.
Đầu tiên là nam lưỡng giới giả nữ. Ở trường hợp này, trẻ có hình dáng là một bé gái nhưng cơ quan sinh dục lại là của con trai.
Tuy nhiên, dương vật trẻ rất nhỏ, có thể sờ thấy một chút tinh hoàn, nhiều trường hợp không sờ thấy tinh hoàn. Khi siêu âm hoặc nội soi, bác sĩ có thể nhìn thấy tinh hoàn. Trẻ không có tử cung, buồng trứng. Kết quả xét nghiệm gen thường xác định trẻ mang nhiễm sắc thể giới tính là XY (nam).
Trường hợp thứ hai là nữ lưỡng giới giả nam. Ngược lại trường hợp trên, những đứa trẻ này có hình dáng là nam, bộ phận sinh dục phát triển giống dương vật nhưng dương vật này vốn do âm vật lại phát triển lớn bất thường tạo thành. Khi thăm khám, bác sĩ thường không sờ thấy tinh hoàn.
Nếu thực hiện siêu âm hoặc nội soi sẽ thấy có tử cung, buồng trứng và hoàn toàn không nhìn thấy tinh hoàn ẩn. Xét nghiệm gene cho kết quả nhiễm sắc thể giới tính là XX (nữ).
Trường hợp thứ ba là những đứa trẻ lưỡng giới, trên cơ thể cùng lúc có hai cơ quan sinh dục.
Khi gặp phải tình trạng dị dạng cơ quan sinh dục, một số trẻ có thể gặp khó khăn trong việc tiểu tiện. Hầu hết trẻ càng lớn sẽ càng có khuynh hướng đồng tính nếu gia đình không sớm xác định lại giới tính và trả bé về đúng giới tính của chúng. Ngoài ra, bé dễ bị những tác động xấu đến tâm lý do cơ thể bất thường khác người của mình.
Để chỉnh sửa giới tính cho những trường hợp này, cách duy nhất là phẫu thuật, sau đó là sử dụng thêm một số loại thuốc nội tiết.
Để xác định giới tính của một bệnh nhân bị mơ hồ giới tính như những cháu bé "giời hành" ở Hà Giang, cần thăm khám lâm sàng kỹ và khám cận lâm sàng bổ sung.
Phải đánh giá đúng mức độ dị tật ở bộ phận sinh dục ngoài thiên về nam hay nữ. Cần làm các xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính (NSTGT) và gen TDF (gen biệt hóa tinh hoàn) để xác định giới tính. Làm xét nghiệm các hormone cần thiết như testosteron máu, 17 hydroxyprogesteron...
Tùy theo từng trường hợp mà cần phải siêu âm, chụp cộng hưởng từ, chụp cắt lớp xem cơ quan sinh dục bên trong. Trong những trường hợp cụ thể phải chụp niệu đạo ngược dòng, nội soi niệu đạo và xoang niệu dục, nội soi hoặc mổ thăm dò vào ổ bụng với sinh thiết tuyến sinh dục khi cần.