Con 3 tháng không biết lẫy, mẹ bàng hoàng khi biết trẻ mắc bệnh 10 nghìn ca có một

Sau ngày cưới, chị N.H.Y (Bắc Ninh) mang bầu đứa con đầu lòng. Em bé sinh ra lành lặn như bao đứa trẻ khác nhưng 3 tháng vẫn không biết lẫy. Một thời gian sau thấy khả năng vận động của con kém, vợ chồng chị Y. đưa con đi thăm khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả, bé bị bệnh teo cơ tủy.

“Khi nghe bác sĩ đọc kết luận, hai vợ chồng tôi chết lặng. Bác sĩ nói đây là căn bệnh dẫn tới tử vong sớm cho trẻ sơ sinh, đầu óc tôi lúc đó điên đảo, không nghĩ được gì”, chị Y. nhớ lại.

Chị Y. đưa con đi điều trị nhiều nơi, tốn rất nhiều tiền nhưng càng ngày sức khoẻ của bé càng yếu. Khi con trai được 26 tháng tuổi chị cho bé nhập viện điều trị toàn thời gian, con không thể tự hô hấp, phải phụ thuộc vào thở máy hoàn toàn. Tất cả mọi sinh hoạt đều phụ thuộc vào bố mẹ và người thân trong gia đình.

Năm 2020, khi có kế hoạch sinh con thứ 2, chị Y. được bác sĩ tư vấn nên sàng lọc để loại bỏ gene bệnh, nhưng chị nhất quyết không xét nghiệm chẩn đoán di truyền. Khi thai 17 tuần, chị chủ động thực hiện thủ thuật chọc ối, kết quả thai nhi mang gene bệnh, chị buộc phải đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 20.

Tháng 9/2021, vợ chồng chị Y. quyết định đến bệnh viện thực hiện xét nghiệm di truyền kết hợp kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), sàng lọc phôi trước khi mang thai với hy vọng có thể sinh ra em bé khỏe mạnh. May mắn chị đậu thai ngay lần đầu chuyển phôi. Hiện bé trai thứ hai của vợ chồng chị Y. hơn 2 tuổi.

Xét nghiệm chẩn đoán di truyền giúp các cặp vợ chồng yên tâm sinh con khỏe mạnh (Ảnh: BVCC)

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, gene gây bệnh teo cơ tủy là gene lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN). Do đó, tỷ lệ mắc bệnh cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang 1 gen của bệnh thường không có biểu hiện. Nhưng con có thể mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng có cùng đột biến gene.

Trường hợp trong gia đình có người đã từng mắc bệnh teo cơ tủy cần thực hiện xét nghiệm để biết đột biến gene ở cả vợ và chồng trước mang thai.

Nếu phát hiện cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gene bệnh thì cặp vợ chồng nên làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ, chọn phôi khỏe mạnh không mang bệnh hoặc gene bệnh để có thể sinh ra em bé khỏe mạnh. Do trường hợp cả hai bố mẹ đều có gene bệnh, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh trong mỗi lần mang thai tự nhiên rất cao.

Theo các chuyên gia, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing - PGT) là kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền các phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.

Với trường hợp sàng lọc các bệnh lý đơn gene như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh… các bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm PGT-M. Xét nghiệm này được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gene đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng.

Ngoài yếu tố mang các gene bệnh có khả năng di truyền, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn được chỉ định thực hiện trong các trường hợp người vợ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ sinh con bất thường, các trường hợp lưu sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, tiền sử sinh con bất thường…