Nữ là XX, nam là XY, nhưng tại sao không có nhiễm sắc thể YY?

Chắc hẳn bạn còn nhớ bức ảnh minh họa huyền thoại này trong sách giáo khoa sinh học chứ. Nhiễm sắc thể (NST) giới tính dưới góc độ kính hiển vi, nữ là XX và nam là XY. 

Bảng NST của nam (trái) và nữ (phải)

Ơ thế còn NST YY thì sao nhỉ? Liệu có tồn tại cặp NST đó không, và nếu không thì tại sao? Về cơ bản, câu trả lời là không. Nhưng để hiểu được tại sao, chúng ta sẽ phải ôn lại một chút kiến thức về nhiễm sắc thể trong cơ thể người. 

Con người có 46 NST, chia thành từng cặp, có nghĩa là có 23 cặp NST. Trong đó, 22 cặp là NST thường và 1 cặp còn lại được gọi là NST giới tính. NST thường quyết định những tính trạng cơ bản như chiều cao, màu tóc, màu da, tốc độ chuyển hóa... trong khi đó NST giới tính quyết định giới tính của cá thể. 

Có 2 loại nhiễm sắc thể giới tính - X và Y. Nữ giới có 22 NST thường và 2 NST X, tức là 22 + XX, còn nam giới cũng có 22 NST thường và 1 X, 1 Y, tức là 22 + XY.

Cơ chế xác định giới tính

Qua cơ chế trên, chúng ta hiểu rằng NST X sẽ quy định tính "nữ", trong khi Y là tính "nam". Nhưng nếu thế thì tại sao nam giới không mang cặp YY? Việc mang một X trong bộ NST giới tính có làm họ "nửa nam" (half-man)? Hay cặp YY có làm họ thành "siêu nam" (super-man)?

Đơn giản là vì không thể

NST là nguyên liệu di truyền trong tế bào, nhưng gene mới là thứ thực sự chứa thông tin di truyền, và mỗi NST lại mang một số lượng gene khác nhau.

Vậy nên NST giới tính không chỉ có nhiệm vụ xác định giới tính, mà còn những cấu trúc gene đảm đương hàng trăm vai trò khác. Và rắc rối là ở chỗ NST Y chỉ mang một số lượng gene nghèo nàn - khoảng 60-72 gene. Trong khí đó X mang trên mình đến 800 – 900 gen. 

Trải qua 300 triệu năm tiến hóa, lượng gene đã giảm mất gần 95% nhưng NST X vẫn chứa số lượng gen đủ đáp ứng cho yêu cầu tồn tại mà một bào thai bắt buộc phải có. Vì vậy, một cá thể muốn tồn tại đòi hỏi ít nhất một NST X. Nếu một sinh vật là YY thì sẽ không phải là siêu nam, mà là siêu... ngủm đấy.

Cơ thể con người có tổng cộng 20.000 gen, trong khí NST X chiếm xấp xỉ 5% trong bộ ADN của một con tinh trùng. Còn Y? Chỉ có 2% thôi. 

Ngoài lý do đó thì còn gì không?

X mang những gene quan trọng mà Y không có. Đầu tiên là gen DMD - chịu trách nhiệm quy định Dystrophin. Đây là một loại protein cấu tạo nên cơ vân và cơ tim, có chức năng củng cố và tăng cường cơ bắp, cũng như bảo vệ chúng khỏi tổn thương. Dystrophin còn hiện diện một lượng nhỏ trong tế bào thần kinh, nên có thể nói là nó cực kỳ quan trọng.

Một gene then chốt nữa là CYBB, mang mã quy định protein Cytochrome b-245. Loại protein này rất cần thiết cho enzyme NADPH oxidase - một phần không thể thiếu được của hệ miễn dịch. 

Nếu không có các gene trên, một con người không thể sống được. Thế nên con người buộc phải có X, hoặc không thể tồn tại.

Có những người mắc phải hội chứng XYY - tức có thêm một NST Y nữa

Cũng có trường hợp đột biến nam có thêm một NST Y nữa (Hội chứng XYY - hay hội chứng "siêu nam"). Có điều nếu bạn nghĩ XYY có nhiều đặc điểm của nam giới hơn: như cơ bắp hơn, nam tính hơn, thậm chí là hung dữ hơn... thì bạn đã nhầm rồi. 

XYY là một hội chứng bệnh, nên người bệnh sẽ khó mà phát triển bình thường được. Một người mang NST XYY thực chất sẽ có những đặc điểm giống nữ hơn, cơ bắp yếu hơn, trí tuệ giảm sút, đồng thời chậm phát triển hơn.