Giải mã 23.000 Gen của anh Mến "mặt xệ", bác sĩ Tú Dung quyết tìm nguyên nhân bệnh lạ

Trong suốt 15 năm, anh Lê Văn Mến (ngụ tại An Giang) đã phải khổ sở với gương mặt chảy xệ, chùng nhão quá mức của của mình. Cho đến khi anh Mến tìm và gặp được TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung, nhờ sự hỗ trợ từ bác sĩ anh đã được tiến hành phẫu thuật sinh thiết vào ngày 29/05/2020.

TS.BS Nguyễn Phan Tú Dung cho biết: "Lần đầu gặp Mến, tôi cho cậu thực hiện các loại xét nghiệm lâm sàng, cận lâm sàng như chụp X Quang, CT 3D vùng sọ mặt... Kết quả cho thấy nửa mặt dưới cậu chảy xệ hoàn toàn, khối cơ mặt dưới phì đại quá mức, cơ mặt liệt hoàn toàn, khoang tiền đình miệng dãn rộng tạo khoang chứa hơn 500ml. Bên cạnh đó, niêm mạc môi miệng đầy phù nề, chiều dài da dư từ chân răng đến mép môi khoảng 15 cm, da vùng cổ chùng thòng khoảng 15cm, xương mũi phì đại... Tuy nhiên, vẫn chưa thể xác định nguyên nhân khiến gương mặt Mến chảy xệ" - bác sĩ nói.

Sau khi lấy mẫu sinh thiết, mẫu bệnh phẩm của anh Mến đã được bác sĩ Tú Dung gửi đến một trường Đại Học Y danh tiếng ở Hoa Kỳ để phân tích. Theo đó, các giáo sư dày dặn kinh nghiệm tại đây sẽ tiến hành phân tích và giải mã để tìm ra căn nguyên của bệnh quái lạ này. Qua 20 ngày gửi mô sinh thiết, cuối cùng kết quả vẫn là một ẩn số, chưa có bất kì một lời giải đáp nào về căn bệnh lạ lùng khiến gương mặt của anh trở nên quái lạ như vậy.

Không dừng lại ở ẩn số, bác sĩ Tú Dung tiếp tục hội chẩn về tình trạng của anh Mến cùng các chuyên gia tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM. Bác sĩ Tú Dung đang nghiêng về giả thiết anh Mến mắc phải các bệnh về di truyền. Vì thế, bác sĩ quyết định gửi mẫu Gen của anh mến sang Thái Lan để có kết quả phân tích chính xác nhất.

Giải mã gen là một công nghệ di truyền cao cấp, đòi hỏi phải có phương tiện kỹ thuật cao. Vì thế, với một số gen khó cần phải được gửi đi nước ngoài. Kỹ thuật này sẽ phân tích được những gen nằm trên nhiễm sắc thể bị đột biến.

Lý giải về lợi ích của giải mã gen đối với anh Mến bác sĩ Tú Dung giải đáp: "Khi giải mã 23.000 gen này sẽ giúp phát hiện được 85% các bệnh lí về đột biến, về di truyền. Đôi khi một dấu hiệu lâm sàng điển hình có thể dễ dàng biết được bệnh nhưng đối với một số bệnh lí có nhiều triệu chứng trùng lặp với nhau. Kết quả giải phẫu bệnh chỉ cho biết anh mến đang bị viêm, tăng sinh rất nhiều, ngoài ra không biết được nguyên nhân gây bệnh. Vì thế, phải tiến hành giải mã gen".

Trước đó, các chuyên gia đã hội chẩn và xác định loại trừ khả năng Anh Mến bị ung thư. Do đó, sau khi giải mã 23.000 Gen nếu như không phát hiện điều gì bất ổn thì các bác sĩ tại chuyên khoa phẫu thuật hàm mặt Bệnh viện JW Hàn Quốc sẽ tiến hành tiếp tục hội chẩn cùng với các bác sĩ trong và ngoài nước để có giải pháp tốt nhất cho lộ trình điều trị tiếp theo.

Theo đó, kết quả giải mã gen sẽ được gửi về Việt Nam trong 4 tuần tới. Trong thời gian chờ đợi kết quả, anh Mến vẫn được điều trị bằng phác đồ sử dụng thuốc tấn công liều mạnh, và liên tục hội chẩn với các giáo sư Hoa Kỳ. Những cải thiện sau 1 tuần điều trị ban đầu cho thấy anh Mến đang có tiến triển tốt, gương mặt đã thu lại gần 4cm, không còn chảy xệ nhiều như trước.

Trong tương lai sắp tới, dẫu sẽ có nhiều thử thách phía trước nhưng bác sĩ Tú Dung và đội ngũ Bệnh viện JW chắc chắn sẽ không bỏ cuộc, nỗ lực hết mình trên chặng đường điều trị căn bệnh gương mặt chảy xệ cho anh Mến.

Tìm lại cuộc sống cho anh Mến - Vượt qua thách thức, đến bờ hạnh phúc!