Mắc bệnh hiếm cả bác sĩ cũng chưa đặt tên, bé gái 9 tuổi mang gương mặt khổng lồ biến dạng

Ngay từ khi còn trong bụng mẹ, bé Katie Renfroe đến từ Mỹ đã được chẩn đoán mắc phải chứng phì đại não, với chiếc đầu to gấp 3 lần những thai nhi bình thường. Với cặp vợ chồng nông thôn, Angie và Danial Renfroe, sau đó được bác sĩ giải thích những khó khăn mà họ có thể gặp phải sau khi sinh bé ra.

Sau 2 tuần đau khổ suy nghĩ, Angie và Danial vẫn quyết định cho con gái mình cơ hội được sống sót. Angie nhớ lại: “Tôi đã cầu xin Chúa cho tôi được giữ lại con bé và thề sẽ chăm sóc nó tốt nhất có thể”.

Cô còn nói với chồng mình: “Tình trạng của con bé rất tệ, vậy nên nếu anh không thể chấp nhận được, anh có thể đi ngay lúc này”.

Danial vô cùng sốc trước những lời nói của vợ. Tất nhiên, đây là con anh, vợ anh và anh không đi đâu hết mà sẽ cùng vợ gánh vác trách nhiệm chăm sóc cho đứa con bé bỏng đáng thương này.

Cuối tháng 1 năm 2008, bé Katie chào đời trong niềm hạnh phúc của gia đình. Angie chẳng cảm thấy đau đớn mấy trong quá trình sinh nở, cô chỉ nhớ mãi giây phút nhìn thấy con với đôi gò má to tròn đáng yêu vô cùng.

Tuy nhiên những chẩn đoán ban đầu về chứng phì đại não của Katie không giải thích được hàng loạt các triệu chứng bất thường khác mà cô bé đã gặp khiến cho mặt Katie bị biến dạng kỳ lạ đến vậy. Các bác sĩ sau đó cho biết tình trạng của Katie là rất hiếm gặp, họ chưa thể xác định được.

“Tất cả những gì chúng tôi biết là mang đến trọn vẹn tình yêu, sự chăm sóc cho Katie. Chúng tôi không bao giờ đối xử với bé như một người tàn tật”, Angie chia sẻ.

Càng lớn, cặp má của Katie càng phát triển nhanh và lớn hơn. Trên má xuất hiện những mảng da màu nâu lớn và sần sùi. Tai Katie bị biến dạng, em gặp vấn đề về thính giác. Phần lưỡi của Katie cũng không khít trong miệng vì cơ môi trên bị biến dạng.

Katie đã từng trải qua hàng loạt phẫu thuật thu nhỏ má, thu nhỏ tai, lưỡi, cắt bỏ amidan… Bé Katie cũng được bác sĩ kiểm tra nhiều lần để xác định các triệu chứng của em là do đâu, nhưng kết quả thu được đều không có vấn đề gì cả.

Do ảnh hưởng của căn bệnh, Katie bị động kinh nặng. Khi được vài tháng tuổi, Katie phải trải qua ca phẫu thuật cắt bỏ một phần não bộ để kiểm soát tình trạng co giật. Được biết trước đó, có ngày Katie bị co giật đến 50 lần.

Di chứng nặng nề của căn bệnh cũng làm cho Katie không thể tự đi lại, không biết nói chuyện và ăn uống phải truyền qua một chiếc ống cắm ở bụng.

Bác sĩ Roman Yusupov - một chuyên gia về di truyền học nhi khoa đã đồng hành và chẩn đoán cho Katie từ lúc bé cho biết: “Tuy chưa thể xác định được căn bệnh nhưng tôi vẫn tiếp tục theo dõi sự phát triển của Katie thường xuyên để nghiên cứu. Tôi chưa từng thấy ca bệnh nào tương tự như Katie cả. Tôi cho rằng Katie đang mắc phải một hội chứng phát triển quá mức, khiến cho một vài bộ phận trên cơ thể tăng kích thước nhanh chóng”.

Mặc cho tình trạng bệnh tật khác thường, Katie vẫn là một cô bé rất đáng yêu, vui vẻ, hay cười. Gia đình Katie có đến 8 người anh chị em nên lúc nào em cũng được yêu thương, chăm sóc chu đáo.

“Chúng tôi có thể có một ngày dài mệt mỏi nhưng nhìn thấy Katie cười thì mọi thứ đều tan biến hết. Con bé có cách đặc biệt để truyền sự hạnh phúc sang cho người khác”, một người chị của Katie cho biết.